საქართველოში იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენა ხშირად ნიშნავს „დიაგნოსტიკურ ოდისეას“ და დაუსრულებელ, მარტოხელა ბრძოლას სახელმწიფოსთან წამლებისა და სერვისებისთვის.

• ,,დაჩი ცოტა შეუძლოდ იყო - იქნებ ცოტა გადავდოთ ინტერვიუ?''
• ,,დღეს თერაპიების დღე გვაქვს, სხვა დროს რომ იყოს?''
• ,,კირას დაეძინა, დღეს ვერ გადავიღებთ ქალბატონს''
• ,,ჩვენ შაბათს შევძლებდით, შაბათს მუშაობთ?“

იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვების ამბების შეგროვებისას ასეთ პასუხებს ხშირად ვიღებდი და ველოდი კიდეც, რადგან ვიცოდი, ამ ბავშვების დღეები არ ჰგავს სხვა, ტიპური განვითარების ბავშვების დღის რეჟიმს.

მათი მშობლობაც ყველაფრისთვის მზადყოფნას ნიშნავს - მათი ცხოვრება თავიდან ბოლომდე შვილებზეა მორგებული და მათთან საუბარმა დამარწმუნა, რომ ეს უხილავი ფრონტის ხაზია, სადაც იშვიათი დაავადებების მქონე ადამიანების ოჯახებს, ძალიან ხშირად, მარტო უწევთ ბრძოლა შვილების სიცოცხლისთვის.

ამ სტატიაში სხვადასხვა იშვიათი დაავადების მქონე რვა ბავშვსა და ამ ქვეყანაში მათი გადარჩენის თუ უკეთ ყოფნის ბრძოლაზე უნდა მოგიყვეთ.

ნინო, ეკა და პირველადი ცილიარული დისკინეზია

ნინო 12 წლისაა, ეკა 9-ის გახდა. ორივეს უყვარს სიმღერა. წიგნები. სხვა რამეებიც ეყვარებოდათ, მაგრამ ბევრი რამ ეკრძალებათ - მაგალითად, ცურვა. არ უყვართ ინჰალაციის გაკეთება. მათთან ყოფნისას სუნამო ჯობს არ დაისხათ.

ნინო და ეკა ქობალავების იშვიათი გენეტიკური დაავადება პირველადი ცილიარული დისკინეზიაა, ქრონიკულად მიმდინარე დაავადება, რომელიც ფილტვის დაზიანებით ვლინდება და მას თან ძლიერი ხველა ახლავს. ეს დაავადება ამ ეტაპზე არ იკურნება. ის მუდმივად უნდა მართო.

„სულ უნდა ვივარჯიშო და ინჰალაცია ვიკეთო, ბევრი დრო მიაქვს. თან არც ცურვა შეიძლება, არც ცეცხლთან მიახლოება...არ მომწონს ეს დაავადება. სამაგიეროდ, სიმღერა მიყვარს და ხშირად ვმღერი, ფილტვებისთვისაც კარგია. ინჰალაციის დროს კი, ცოტა რომ გავერთო, თავსატეხებს ვხსნი, ვხატავ ან წიგნებს ვკითხულობ’’ - მიყვება ეკა.

,,ჩვენთვის კვამლი და მტვერი არ შეიძლება, ჩვენს ახლოს სუნამო ან ჰაერის არომატიზატორი არ უნდა გაასხან. თუ ვინმე ავადაა, არ უნდა მოგვიახლოვდეს, თორემ შეიძლება ჩვენი დაავადება გაგვირთულდეს. შარშან, ჩემს დაბადების დღეზე ავად გავხდი და ყველაფერი ჩამეშალა! წელს აღარ დავგეგმე, მაგრამ მაინც ავად გავხდი, თუმცა ის მაინც გამიხარდა, რომ არაფერი მქონდა დაგეგმილი. როცა ავად და მოწყენილი ვარ, წიგნებს ვკითხულობ ხოლმე - ისინი იმის დავიწყებაში მეხმარებიან, რომ ცუდად ვარ“, - აგრძელებს ნინო.

მხოლოდ მეოთხედი იყო იმის შანსი, რომ ორივე მშობელს შვილებისათვის მაინცდამაინც დაავადებული გენი გადაეცა - აქ სწორედ ასე მოხდა. თუმცა არც დედამ და არც მამამ წინასწარ არაფერი იცოდნენ. როგორც ეკას და ნინოს დედა, თამუნა მახათაზე გვიყვება, მისმა ორსულობამაც და მშობიარობამაც მშვენივრად ჩაიარა.

პირველი შვილის, ნინოს დაბადების შემდეგ, სამშობიაროში, ექიმმა სხვათა შორის ჰკითხა, ბოლო თვეში რაიმე ვირუსი ხომ არ გადაგიტანიათ, ბავშვი ცოტას სრუტუნებს და ცუდად სუნთქავსო.

დღეების განმავლობაში სამშობიაროში მხოლოდ მისი შვილის ტირილის და ხველის ხმა ისმოდა. ბავშვი საავადმყოფოში გადაიყვანეს. სიმპტომები არ სუსტდებოდა, თუმცა ყველა ფიქრობდა, რომ ეს ჩვეულებრივი ვირუსი იყო. ათ დღეში, ბავშვი მშობლებს სახლში გაატანეს, თუმცა ისევ ახველებდა.

ასე დაიწყო მოგზაურობა ექიმიდან ექიმთან, საავადმყოფოდან საავადმყოფოში. კვლევიდან - კვლევაზე. ხან ერთი, ხან მეორე დაავადების გამოსარიცხად.

„გავაკეთეთ იმუნური პანელი, გამოვრიცხეთ ცისტური ფიბროზი, ალერგია, სხვა დაავადებები - არსად არაფერი ჩანდა. გვეუბნებოდნენ, გაიზრდება და გაუვლისო, მაგრამ სამ წელში, როცა მეორე შვილი გავაჩინე, ზუსტად იგივე განმეორდა და მაშინ მივხვდი, რომ ეს არ იყო უბრალოდ ვირუსი“, - იხსენებს თამუნა მახათაძე.

მეორე შვილის, ეკას დაბადების შემდეგ, სამშობიაროს ექთანი პალატაში ზუსტად იმავე კითხვით შევიდა - ბავშვი კარგად ვერ სუნთქავს და გაციებული ხომ არ ყოფილხართ ბოლო დროსო?

„დეჟავიუ მქონდა. სიმწრით გამეცინა“.

თამუნა აღარც დაეჭვებულა, რომ ეს უბრალო დამთხვევა არ იყო. იხსენებს, რომ გოგოები უწყვეტად, დიდი ხნის მწეველი, ხანში შესული კაცივით ახველებდნენ.

„მეგონა, ფილტვები გაუსკდებოდათ“.

ორივეს რამდენჯერმე დაემართა ფილტვების ანთება. დიაგნოზი კი ისევ არ არსებობდა.

მხოლოდ ხუთი წლის შემდეგ, გამორიცხვის მეთოდით, გენეტიკური დაავადებების სიაში პირველად ცილიარულ დისკინეზიას მიადგნენ და მისი გამოკვლევაც სცადეს.

ფილტვის ამ ქრონიკული დაავადებას, ხველების გარდა, ახასიათებს შუა ყურის ანთება, რინიტი, სინუსების ანთება, ზრდასრულ ასაკში - შვილის ყოლის პრობლემაც შეიძლება გამოიწვიოს. ზოგიერთ შემთხვევაში, შესაძლოა, შინაგანი ორგანოები იყოს გადაადგილებული. ბავშვის დაბადებიდან პირველ 24-48 საათში კი სუნთქვის გაძნელება (ნეონატალური დისტრესი) გამოიწვიოს.

6 თვე მხოლოდ იმის გაგებას დასჭირდა, სად და როგორ კეთდებოდა ეს კონკრეტული ანალიზი. ხარჯები ოჯახს უნდა დაეფარა, სახელმწიფომ დაფინანსებაზე უარი უთხრა.

„საშინლად ვიყავი. ვფიქრობდი, ეს ფული საიდან მომეტანა. თან, ზუსტად მაგ პერიოდში უამრავი კონცერტი და რაღაც სისულელეები დაფინანსდა. ასეთ დროს, ჩემნაირი მშობელი, რომელიც ხედავს რაში ხარჯავს სახელმწიფო ფულს, როცა მას 5000 ლარი აქვს საშოვნელი, ძალიან მწვავედ რეაგირებს. მაშინ ეს ჩემთვის დიდი ფული იყო“

გზის გაკვლევაში ისევ ამ დიაგნოზის მქონე ევროპელი პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები დაეხმარნენ, რომელთა ონლაინჯგუფებშიც გაწევრიანდა და დახმარება ითხოვა... გაუმართლა. მათი დახმარებით, ორივე ბავშვს გენეტიკური ანალიზი უფასოდ გაუკეთეს ერთ-ერთ გერმანულ კლინიკაში. დადასტურებული დიაგნოზის პასუხიც მალე მიიღეს.

„ეს არის ყველაზე რთული გზა, რომელზეც მშობელი აბსოლუტურად მარტოა“.

ახლა თამუნამ იცის, როგორ დაეხმაროს თავის შვილებს. ისიც იცის, რომ ეს პროგრესირებადი დაავადებაა, მაგრამ მისი სახელის ცოდნა მაინც დიდი შვებაა.

ხუთწლიანი გაუგებრობის შემდეგ ნინოს და ეკას მშობლებმა გაარკვიეს, რომ გოგონებს დღეში ორჯერ სჭირდებოდათ ინჰალაცია - სპეციალური აპარატით, რომელიც საქართველოში არ იყიდებოდა და მაშინ 300 ევრო ღირდა. ჯერ ერთი გოგონასთვის, მერე მეორისთვისაც, ისევ უცხოელი პაციენტების დახმარებით იყიდეს ეს ინჰალატორები, რომელსაც სულ სჭირდება განახლება, შეკეთება. ეს ხარჯი მშობლების გასაწევია.

ეს დაავადება საქართველოში დამტკიცებული იშვიათი დაავადებების ჩამონათვალში კი შედის, თუმცა მხოლოდ შეზღუდულ ამბულატორიულ მომსახურებას აფინანსებს - მარტივ კვლევებს, წელიწადში ერთხელ რენტგენოლოგიურ კვლევას და ორჯერ ბაქტერიოლოგიურ ანალიზს. წამლებს და სხვა საჭიროებებს ეს პროგრამა არ ფარავს.

„ბევრჯერ მივწერე სამინისტროს დაფინანსების თხოვნით, თუმცა ჯერ უარია. მომავალში განვიხილავთ ამ საკითხსო. დღეს, მე რაც ვიცი, საქართველოში ამ იშვიათი დაავადებით, 4 ბავშვია რეგისტრირებული. ვფიქრობ, სახელმწიფო ჩვენი თხოვნის გარეშეც უნდა ზრუნავდეს მათზე“, - გვეუბნება თამუნა მახათაძე.

იშვიათი დაავადებები 2000 ადამიანიდან 1-ში გვხვდება. მსოფლიოში სხვადასხვა იშვიათი დაავადება აქვს დაახლოებით 400 მილიონ ადამიანს. ექიმ გენეტიკოსის, თინათინ ტყემალაძის განმარტებით, როგორც წესი, ხშირად, ასეთ პაციენტებს ამ დაავადებების დიაგნოზის მისაღებად სულ ცოტა, 6 წელი მაინც სჭირდებათ - ექიმები ამ გზას „დიაგნოსტიკურ ოდისეას“ უწოდებენ.

დაჩი და SCN2A გენის მუტაცია

დაჩის უყვარს თამაში, ცეკვა, მზე, განათებები, გარეთ ყოფნა - ლიფტის დანახვაზე სიხარულით ჭყივის. უხარია ნაცნობების დანახვა - ამ დროს იცინის, წამოდგომას ცდილობს. უყვარს სპანჯბობი. მთავარია, არ მოშივდეს, თორემ გაბრაზდება. დაჩი ვერ დადის. ვერ ლაპარაკობს. სათამაშოს აღებას ან ჭამას თავისით ვერ ახერხებს, მაგრამ ის ძალიან მხიარული ბიჭია.

6 წლის დაჩი დუნდუას იშვიათ დაავადებას SCN2A გენის მუტაცია ჰქვია, რომელიც ეპილეფსიას და განვითარების შეფერხებას იწვევს.

„ახლა დაჩის, ალბათ, ხუთი თვის ბავშვის გონება აქვს“, - მეუბნება დაჩის დედა, ჟანა ჩოხელი, რომელიც დღეს და ღამეს შვილთან ატარებს. ვეღარ მუშაობს.

პირველი ეპილეფსიური გულყრა დაჩის დაბადებიდან სამ დღეში ჰქონდა. ბავშვი თითქოს ხელს იქნევდა - ჟანამ სამშობიაროშივე ჰკითხა ექიმს, საშიში ხომ არ არისო. არაო - დაამშვიდეს და სახლში გაწერეს.

მეშვიდე დღეს ხელის ამ უცნაურ მოძრაობას ბავშვმა ფეხის მოძრაობაც ააყოლა. მალე სხვა ექიმმა დაადასტურა, რომ ბავშვს გულყრა ჰქონდა და სასწრაფოდ კლინიკაში გადაიყვანეს, სადაც ლამის მთელი თვე დარჩნენ. თუმცა დიაგნოზის გარეშე.

ბავშვს ეპილეფსიის მართვის პროტოკოლით მკურნალობდნენ და თან დედას აქებდნენ, რა კარგია, რომ სიმპტომები დროულად შეამჩნიეთო.

,,ისეთ განწყობას მიქმნიდნენ, რომ საღ-სალამათი ბავშვი მალე უნდა წამეყვანა სახლში. რა თქმა უნდა, ასე არ მოხდა. შეტევები გახშირდა და ბავშვს დღეში ასი გულყრა ემართებოდა“.

- ასი? - დაუჯერებლად დიდი რიცხვი მომეჩვენა და ჟანას კითხვა გავუმეორე.

- კი, დღეში ასი გულყრა, - მიპასუხა და მერე დაამატა - და ეს ხომ, სინამდვილეში, მხოლოდ ხელის და ფეხის გამოძრავება არ არის. მთელი ნერვული სისტემა ზიანდება.

არცერთმა წამალმა არ უშველა, ყველა სცადეს.

თან, 2020 წელი იყო, პანდემიის დასაწყისი. მშობლებს საავადმყოფოში ბავშვის ნახვის უფლებაც არ ჰქონდათ - კოვიდის ეპიდემიის გამო, რეანიმაციაში შესვლას უკრძალავდნენ. ორ თვეში ჟანამ დაჩი ოთხჯერ დაინახა ვიდეოთვალით. ორჯერ - ზუსტად 2 წუთით აჩვენეს.

ამასობაში ის წამალიც გათავდა, რასაც ბავშვს აძლევდნენ.

„პანდემიაა და ვეღარ შემოგვაქვსო, მიპასუხეს. ამის გამო, 15 დღის განმავლობაში ბავშვს უკონტროლო გულყრები ჰქონდა. წამალი ვერსად ვიშოვეთ. ვერც თურქეთიდან ჩამოვიტანეთ. ეს წამალი დღესაც არ იყიდება საქართველოში. მისი შენახვის უფლებაც არ გაქვს, სასწრაფო უნდა გამოიძახო, რომ წამალი მოგცენ...“.

ექიმი რამდენჯერმე შეცვალეს და ერთ-ერთმა გენეტიკური ანალიზის გაკეთება ურჩია. საავადმყოფოში უმეორებდნენ, რას მოგცემთ ეგ ანალიზი, მარტო სახელი გეცოდინებათ და „იმდენი ფული უნდა გადაიხადოთო“.

„იმდენი ფული“ დაჩის ანალიზის შემთხვევაში - 500 დოლარი აღმოჩნდა. თუმცა სანამ პასუხი მოვიდოდა, ექიმმა, ვისაც დაჩის გენეტიკურ დაავადებაზე ეჭვი გაუჩნდა, გარისკა და მკურნალობა დიაგნოზის დადასტურებამდე დაიწყო.

შეტევები თითქმის შეჩერდა.

ოთხ კვირაში კი ნავარაუდები დიაგნოზიც დადასტურდა.

ჟანამ იცის, რომ დაჩის გონებრივი განვითარება უკვე დაგვიანებულია, თუმცა, წამლის არსებობის შემთხვევაში, ზოგადად ეს შესაძლებელია.

ამ გენეტიკური დაავადებისთვის საჭირო წამალი ახლა გამოცდის ეტაპზეა, მან უკვე გაიარა მესამე ფაზა და თუ გამოცდას წარმატებით გაივლის, გაიყიდება კიდეც.

„მაგრამ ეს მომავლის ამბავია. ისიც ვიცი, რომ ძალიან ძვირი იქნება, მაგრამ შესაძლოა, სხვა ბავშვებისთვის გახდეს საშველი“.

SCN2A გენის მუტაცია საქართველოში დამტკიცებული იშვიათი დაავადებების ნუსხაში 2022 წელს შეიტანეს. ჟანამ ითხოვა ეს სამინისტროსგან.

სახელმწიფო პროგრამით ამ დაავადების მქონე ადამიანებისათვის გათვალისწინებულია ამბულატორიული კვლევები, მათ შორის, სისხლის და შარდის ანალიზი წელიწადში ორჯერ, ასევე წელიწადში ორჯერ ენცეფალოგრამის გადაღება. ოღონდ ამისთვის მხოლოდ ერთ შერჩეულ ამბულატორიას უნდა მიაკითხო.

„სვანეთში თუ ცხოვრობ, უნდა ადგე და ამისთვის წამოიყვანო ბავშვი ამხელა გზაზე“, - ამბობს ჟანა და იმის შიშით, რომ ეს სერვისიც არ გაუქმდეს, სახლიდან საკმაოდ მოშორებულ ცენტრში მაინც მიდიან ხოლმე.

მშობლებმა, მათ შორის ჟანა ჩოხელმა, საქართველოს იშვიათი დაავადებების ალიანსიც ამიტომ შექმნეს, რომ პასუხები, რომლებსაც მშობლები სოციალურ ქსელებში, უცხოურ ჯგუფებში ბრმად დაეძებდა, ერთმანეთს მარტივად გაუზიარონ.

„მინდოდა, ექიმებსაც მეტი სცოდნოდათ და ასეთი ბავშვების ნახვისას მალე მიმხვდარიყვნენ, რომ საქმე გენთან აქვთ და მშობელს დრო აღარ დააკარგვინონ უსარგებლო კვლევებში. დროს ამ ბავშვებისთვის გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს“.

მშობლებს, დაჩის დიაგნოზის და დაავადების სახელის ცოდნამ შიში გაუქრო - ახლა მათ ის მაინც იციან, როგორ მართონ დაავადება. თუმცა ის, რასაც სახელმწიფო სთავაზობს, ძალიან, ძალიან ცოტაა.

- თქვენთვის რა იქნებოდა შეღავათი?

- სპეციალური ადგილი, ცენტრი, სადაც ბავშვის რამდენიმე საათით დატოვებას შევძლებდი, სადაც მოუვლიდნენ, მე კი - მუშაობას შევძლებდი. ჩემს ოჯახში მე მეორე შშმ ადამიანი ვარ, რადგან დაჩი 100%-ით ჩემზეა დამოკიდებული.

სახელმწიფომ ეტლი აჩუქა დაჩის, მაგრამ ის იმდენად მძიმე და დიდია, რომ ლიფტში არ ეტევა და უსარგებლოდ დევს.

„კარგი ეტლი 5000 ლარი ღირს, ჩვენ მაგდენს ვერ გავწვდით, თუმცა შედარებით მოსახერხებელი ეტლი შევიძინეთ. ვფიქრობ, სახელმწიფო, რომელიც ეტლში 3000 ლარს იხდის, იმით მაინც უნდა დაინტერესდეს, საერთოდ იყენებენ მას?“

მომავალი - იქ რა ხდება?

ეს ის კითხვაა, რომელიც ყველა მშობელს დავუსვი და მათი პასუხები ძალიან ჰყავს ერთმანეთისას. როგორ იცხოვრებს მათი შვილი როცა დედა და მამა გვერდით აღარ ეყოლებიან? ვისი საზრუნავი იქნება მისი მოვლა? ექნებათ მათ საკუთარი ცხოვრება?

ჟანა ოცნებობს, რომ სახელმწიფომ შექმნას ისეთი სივრცე, სადაც დაჩისნაირი ადამიანები თავს შინ იგრძნობენ:

,,აი, მაშინ აღარ შემეშინდება ხვალის“.

საქართველოში მოქმედებს დედათა და ახალშობილთა ჯანმრთელობის ხელშეწყობის სახელმწიფო პროგრამა, რომლის მიზანია დედების და ჩვილების სიკვდილიანობის შემცირება, ნაადრევი მშობიარობების რიცხვისა და თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების შემცირება. პროგრამით გათვალისწინებულია გენეტიკური პათოლოგიების ადრეული გამოვლენა ორსულებში, რაც მოიცავს სკრინინგულ გამოკვლევას, ორსულების ინვაზიურ კვლევას. საქართველოში ასევე მოქმედებს ახალშობილთა სკრინინგის ეროვნული პროგრამა ფენილკეტონურიაზე (2003 წლიდან), ჰიპოთირეოზზე და ცისტურ ფიბროზზე.

ნატალია და CDG PMM2 გენის მუტაცია

ნატალიას სიგიჟემდე უყვარს ადამიანები და მათთან ურთიერთობა. ჩახუტება. კითხვების დასმა. იცის ლექსები. სულ მღერის. ძალიან ცნობისმოყვარეა. სკოლაშიც დადის. არ უყვარს როცა ყურადღება მოაკლდება ხოლმე ან რამე არ უსრულდება - ზუსტად ისე, როგორც ყველა სხვა ბავშვს.

15 წლის ნატალია ფრანჩუკის დიაგნოზია CDG PMM2 გენის მუტაცია, ეს დაავადება მეტაბოლური დარღვევის ჯგუფს მიეკუთვნება, რაც პაციენტებში მულტისისტემურ პრობლემებს იწვევს - ჩათრეულია ნევროლოგია, მოტორიკა, ოფთალმოლოგია, ძვალსახსროვანი სისტემა.

15 წლის წინ, არც ნატალიას დედამ, თათა ცინცაძემ იცოდა ბევრი რამ იშვიათ დაავადებებზე - მას უფროსი შვილიც ჰყავს და სირთულეების წინაშე არასოდეს აღმოჩენილა.

მაგრამ 15 წლის წინ დაიბადა ნატი. თავის დროზე, ყოველგვარი გართულებების გარეშე. ჯანმრთელი ბავშვი. მაგრამ 40 დღისას, მოულოდნელად, ბაქტერიული მენინგიტი დაემართა.

ნატი არ ჭამდა, არ იმატებდა წონაში. ხშირად ერეოდა გული. რა აღარ გამოიკვლიეს - ინფექციური თუ იშვიათი დაავადებების გამოსარიცხად და ბოლოს, ივარაუდეს, რომ ეს შესაძლებელია რომელიმე იშვიათი მეტაბოლური დაავადება ყოფილიყო.

გერმანიიდან ჩამოსულმა გამოკვლევის პასუხებმა დიაგნოზი დაადასტურა.

ზოგიერთი ბავშვი, CDG PMM2 გენის მუტაციით, დამოუკიდებლად დადის, თუმცა ნატალიას მუდმივად სჭირდება სხვების დახმარება. ეტლში არ ზის, მაგრამ გვერდით სანდო ადამიანი სულ უნდა იდგეს.

ნატალიას მხოლოდ დაბლენდერებული საკვების ჭამა შეუძლია, რადგან ვერ ღეჭავს. მას მუდმივად სჭირდება რეაბილიტაცია, ძვლების ოსტეოპენიის და ხერხემლის მესამე ხარისხის გამრუდების გამო. მაგრამ ნატალია ძალიან სოციალური ბავშვია, აქტიური და ყოჩაღი, ლაპარაკობს, გონებრივადაც ვითარდება და რაც მთავარია, ბევრს სწავლობს.

„მგონი, ყველაფერი გავაკეთე, რომ ის სოციუმის წევრი გამხდარიყო და სახლში არ ჩაკეტილიყო. ყველგან დამყავდა - 15 წლის წინ ეს არ იყო ადვილი, რადგან ხან უამრავ კითხვაზე მიწევდა პასუხის გაცემა, ხან გადაჭარბებული ემპათიის ატანა ბავშვის ქუჩაში სეირნობისას“, - იხსენებს დღეს თათა ცინცაძე.

ნატალიას იშვიათი დაავადების სამკურნალო მედიკამენტი ჯერჯერობით არ არსებობს. ამიტომ მას სიმპტომურად მკურნალობენ - გააჩნია, რა ურთულდება.

ნატალიას დიაგნოზით დღეს საქართველოში ოფიციალურად კიდევ ცხრა ბავშვი ცხოვრობს.

თათა ცინცაძემ თავად შექმნა ამ იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვების მშობლების ორგანიზაცია და მისი მოთხოვნით, ეს დაავადებაც იშვიათი დაავადებების ნუსხაში შევიდა. როგორც სხვა იშვიათი დაავადებების შემთხვევაში, აქაც, ამ ბავშვებს ამბულატორიული მეთვალყურეობა და გარკვეული ანალიზები უფინანსდებათ.

ნატალიას აქვს შშმ ადამიანის პენსია - თვეში 470 ლარი. თუმცა, ყველა მშობელი თანხმდება, რომ ეს ძალიან ცოტაა.

„ასეთ იშვიათ დაავადებებზეც უნდა არსებობდეს კონკრეტული პროგრამა, როგორც, მაგალითად, აუტიზმის შემთხვევაშია. ამით ცოტას ყველა მშობელი ამოისუნთქავდა. დროდადრო სახელმწიფო ახერხებს მცირე დახმარებას - მაგალითად 1400 ლარის ღირებულების თერაპიის კურსს 200 ლარით დაგიფინანსებს, მაგრამ ეს არის ძალიან ნელი ნაბიჯებით სიარული“.

თათას ვკითხეთ, დაახლოებით რა თანხა შეიძლება სჭირდებოდეს ოჯახს თვის განმავლობაში ნატალიას დიაგნოზისნაირი მართვის და საჭიროებებისთვის.

უხეშად იქვე დავთვალეთ: თუ, მაგალითად, დედა მუშაობს, როგორც თავად თათა, საჭიროა დამხმარის ხელფასი, სხვადასხვანაირი თერაპია, ფსიქოლოგი, წამლები, დამხმარე საშუალებები - სკამი იქნება ეს, ეტლი თუ სხვა რამ. პირველივე ცდაზე ავედით 4-5 ათას ლარამდე.

და თუ ეს თანხა არ გაქვს?

მაშინ პროგრამულ დაფინანსებას ელოდები, დგახარ რიგში და ოდესმე მოგიწევს, თუმცა ამ ბავშვების ჯანმრთელობა ვერ იცდის, ამიტომ მშობლები უკანასკნელ თეთრს ხარჯავენ, რომ შვილები უარესად ყოფნისგან დაიხსნან.

თათას ახლა უნდა, რომ ექიმების მულტიდისციპლინური გუნდი შეიქმნას და ბავშვებს ყველაფერი დაუფინანსდეთ - ამბულატორიული და ინსტრუმენტული კვლევები.

„ძალიან გვჭირდება ერთი ცენტრი, სადაც ყველაფერს ერთ ადგილას გაუკეთებენ ამ ბავშვებს, რადგან ასეთი ბავშვების გადაადგილებაც კი ძალიან რთულია. მინდა სახელმწიფოსთან მოლაპარაკებით დავიწყოთ, რომ როგორმე ყველა იშვიათ დაავადებას მიეხედოს“.

წინ რა არის? ვკითხე თათა ცინცაძესაც.

„ისინი ვერ იცხოვრებენ მარტო, რაც უნდა წამალი არსებობდეს ყველა ასეთი დაავადებისთვის. ალბათ, მშობლების ორგანიზაციაც თავის დროზე იმიტომ გავაკეთე, რომ რამე შევცვალოთ და ამ ბავშვების მომავლის აღარ შეგვეშინდეს“.

იშვიათი გენეტიკური დაავადების პირველი ნიშნები პატარაობიდან ვლინდება და როგორც წესი, ეს ნევროლოგიური პრობლემებით იწყება - ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, ლაპარაკს, უფერხდებათ განვითარება... თუმცა დიაგნოზის ქონა ხშირად მთლიანად ცვლის მთელი ოჯახის ცხოვრების ხარისხს. გენეტიკური დაავადებების 95%-ს დღეს სპეციფიკური განკურნების საშუალება არ გააჩნია. თუმცა, მათი მართვა შესაძლებელია.

დემეტრე და ფენილკეტონურია

დემეტრეს მზარეულობა უყვარს - განსაკუთრებით ცხობა. მართალია უამრავი რამ არ ეჭმება, სამაგიეროდ, თავად ამზადებს. როგორც ყველა ბავშვი, ისიც გიჟდება ტკბილეულზე. და ძალიან ბრაზდება ხოლმე როცა უკრძალავენ. სხვადასხვა ქვეყნის დროშების გამოცნობაც მისი საყვარელი გასართობია. ხოლო თუ კარგად მოიქცევა, ჯილდოს ითხოვს - რაიმე სასუსნავს.

8 წლის დემეტრე ცენტერაძის იშვიათი დაავადება ფენილკეტონურიაა - ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომები.

ამ დიაგნოზით ვერ შეჭამ რძის პროდუქტებს, ცომეულს, ხორცეულს, კვერცხს, ბურღულეულს, გარკვეული სახეობის ბოსტნეულსაც კი. დედის რძეც კი მომწამვლელი შეიძლება იყოს და ამიტომ, ამ დიაგნოზის აღმოჩენა ძალიან მცირე ასაკში ხშირად ბავშვის განვითარებისთვის გადამწყვეტია ხოლმე.

ეს არის ერთ-ერთი იშვიათი დაავადება, რომელიც საქართველოში ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში შედის - გადამოწმება ჩვილის ფეხის ქუსლიდან აღებული სისხლის ანალიზით ხდება.

ეს ანალიზი დემეტრესაც აუღეს სამშობიაროში - დედის, ია მგალობლიშვილის თვალწინ. 2017 წელს.

“სერიოზულად არც მიმიღია ეს ამბავი - ვიფიქრე, რომ ეს გენეტიკური დაავადებები მე საერთოდ არ მეხებოდა”.

ხუთ თვემდე ბავშვი ჩვეულებრივად ვითარდებოდა, მაგრამ ხუთი თვის შემდეგ დედამ შეამჩნია, რომ დემეს საერთოდ არ აინტერესებდა სათამაშოები. არ ჰქონდა თვალით კონტაქტი. ვერ ტრიალდებოდა. ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი ნიშანია შარდის სპეციფიკური სუნი, ასევე კანის არაბუნებრივი სითეთრეც - ეს ყველაფერი, დემეს შემთხვევაში, ზედაპირზე იდო, მაგრამ ვერავინ ვერაფერზე აიღო ეჭვი.

მერე დაიწყო უწყვეტი ფიზიკური თერაპიები, ვარჯიშები, ექიმებში სიარული და შედეგი - არაფერი.

ორ თვეში, იამ ადრეული განვითარების ცენტრიდან მესიჯი მიიღო - თქვენი შვილი 7 თვის გახდა და მოარიდეთ დენის წყაროებსო. მაშინ საბოლოოდ დარწმუნდა, რომ დემე თანატოლებს არ ჰგავდა. ის უბრალოდ გულაღმა იწვა და არაფერს აკეთებდა.

ბოლოს, ბავშვის დიაგნოზი ერთმა ნევროლოგმა ივარაუდა და ისევ მოითხოვა გენეტიკური ანალიზის გაკეთება. თან იას უთხრა, თუ ფენილკეტონურია დადგინდება, საქმე მოსალოცად გექნება, რადგან ამ დაავადების მართვა დიეტით შესაძლებელი იქნებაო.

დემეტრე უკვე ათი თვის იყო, როცა მისი დიაგნოზი გაიგეს.

დიეტის დანიშვნიდან ათ დღეში ბავშვი თითქოს თავიდან დაიბადა - დაიწყო გარემოს თვალიერება, პირველად შეეხო დედას და ჭიქისკენ ხელით გაიწია.

“საწოლიდან რომ გადმოვარდა, იმ დღეს სიხარულით კინაღამ გადავირიე”, - იხსენებს ია.

ნელ-ნელა, დემეტრეს დაუბრუნდა ბუნებრივი ფერები, თუმცა დაგვიანებულმა დიაგნოზმა მაინც თავისი ქნა - ტვინი ნაწილობრივ მაინც დააზიანა და ერთი წლიდან ბავშვს ეპილეფსიური სპაზმები დაეწყო.

მიუხედავად ამისა, წლის და ორი თვისამ გაიარა. 5 წლისამ ბგერების გამოთქმა დაიწყო. ერთ წელში კი ალაპარაკდა.

,,სპეციფიკური ხმის ტემბრი აქვს - სიტყვებს აგრძელებს და ამით შეიძლება მიიქციოს ყურადღება”.

დემეტრე ახლა მეორე კლასშია. ჰყავს სპეცმასწავლებელი და ინდივიდუალური პროგრამით სწავლობს.

მისი საკვები არ არის მრავალფეროვანი - მხოლოდ დაბლენდერებულ საკვებს ჭამს ან სპეციალური ფქვილით გამომცხვარ პურს და ორცხობილებს. რასაც ვიტამინების დანამატები ემატება, რის ხარჯსაც სახელმწიფო პროგრამა ანაზღაურებს.

ამ იშვიათი დაავადებით დღეს საქართველოში 250-მდე ბავშვი ცხოვრობს.

დემეტრესთვის ბუნებრივი საკვებიდან დღეში მხოლოდ 8 გრამი ცილის მიღება შეიძლება- ეს შეიძლება იყოს ერთი კოვზი მაწონი. ან სპეციალური ჩხირები, რომლებიც ხანდახან სკოლაში მიაქვს.

ფენილკეტონურიის სახელმწიფო პროგრამაც, საკვები დანამატის გარდა ამბულატორიულ სამედიცინო მომსახურებას აფინანსებს - მასში ანალიზის გაკონტროლება და ექვს თვეში ერთხელ ენცეფალოგრამის გადაღება შედის.

ყველა დანარჩენი ხარჯი, მათ შორის, სასიცოცხლოდ საჭირო სხვადასხვაგვარი თერაპია, ისევ მშობლების კისერზეა.

“მშობლებმა ბევრი ვიბრძოლეთ, ორგანიზაციაც დავაარსეთ და იმას მივაღწიეთ, რომ 200 ლარიანი ვაუჩერული სისტემა დავნერგეთ - ბევრი არ არის, მაგრამ ზოგისთვის მაინც დიდი შეღავათია”.

იას სჯერა, რომ დემეტრე ცხოვრებაში თავის გზას იპოვის - ამიტომ მისცა დამოუკიდებლობაც. არ დარდობს იმაზე, თუ მისი შვილი მაინცდამაინც უნივერსიტეტს არ დაამთავრებს:

„მჯერა, რაღაც თავისას იპოვის. შეიძლება სულაც მზარეულობა მოუნდეს... ჩვენ ასეთი ბავშვების დედებს ძალიან პატარა რამეებიც გვახარებს“, - გვეუბნება ია, რომელსაც თავის შვილთან ლაპარაკი ერთი წუთითაც არ შეუწყვეტია, არც მაშინ, როცა ბიჭი არავისთან ურთიერთობდა, არავის უყურებდა, არც დედას ეძახდა.

„მე მაინც ჯიუტად ვეუბნებოდი, რომ მიყვარს. ვეკითხებოდი, დე, თმა ასე მიხდება? დღეს თავად მეუბნება - დედა, თმები ასე როგორ გიხდება. დედა, მიყვარხარ“.

ანა და CASK გენის მუტაცია

ანას მოსწონს ხმოვანი სათამაშოები. ცოტა ხნით მულტფილმების ყურებაც. ქაფით და „ტყლარწით“ თამაში. ხანდახან ძალიან ბრაზდება და მერე დედას მთელი დღე სჭირდება მის შემოსარიგებლად - ხასიათების ქალია. ცოტა ხნის წინ, როცა დედამ სამი დღით დატოვა ბებიასთან, ეს ისე გააპროტესტა, რომ კვებაზეც უარი თქვა და დედას კარგა ხნით გაებუტა.

4 წლის ანა ლებანიძეს CASK გენის მუტაცია აქვს - კალციუმ/კალმოდულინ-დამოკიდებული სერინ პროტეინკინაზა. ეს გენი პასუხისმგებელია ისეთი ცილის წარმოებაზე, რომელიც უმნიშვნელოვანეს როლს თამაშობს თავის ტვინის განვითარებაში, ნეირონების სტრუქტურულ გამართვასა და სინაფსურ გადაცემაში (ნეირონებს შორის კავშირში). როდესაც ამ გენში ხდება მუტაცია (ანომალია), ცილა ვეღარ ასრულებს თავის ფუნქციას სათანადოდ. დარღვეულია მოტორიკა და კოორდინაცია.

მაგალითად, ანა ვერ აიღებს ხელში მზესუმზირას მარცვალს ან ნამცეცს. კლავიშს თითს ვერ დააჭერს, მაგრამ შეუძლია თითი დაარტყას. ამ დაავადების მქონე ბავშვებს უჭირთ ბალანსის დაცვა და ამის მისაღწევად დიდი შრომა სჭირდებათ.

ანას დედის, ესმა ჯორთმენაძის ამბავიც ძალიან ჰგავს სხვა დედების მონათხრობს - ბავშვი ჯანმრთელი იბადება. წინასწარ ეჭვიც კი არ არსებობს, რომ მას რამე პრობლემა აქვს. მაგრამ დაბადებისთანავე გამოჩნდა მიკროცეფალია - თავის გარშემოწერილობა ნორმაზე მცირე იყო.

დედას სამშობიაროში უთხრეს, ბავშვს „უცნაური ვიზუალი აქვსო“.

„რომ დავაკვირდით, შევამჩნიეთ - პატარა ნიკაპი, წარბები მორკალული, თვალების ფორმა განსხვავებული ჰქონდა“.

ანას სიარული და საუბარი არ შეუძლია. ზოგიერთი უნარი რვა თვის ბავშვის აქვს, ზოგიც - ერთი წლის ბავშვის. დამოუკიდებლად ვერ ჭამს და რადგან ღეჭვაც უჭირს, ისიც დაბლენდერებულ საკვებს იღებს. მიმართული მეტყველება არ ესმის და მითითებების შესრულებაც არ შეუძლია. მაგრამ ცნობს სახეებს და ოჯახის წევრებს უღიმის. სიხარულს და წყენას გამოხატავს.

„მაგრამ მე მას მაინც ისე ველაპარაკები, როგორც ტიპური განვითარების ბავშვს და იმისიც მჯერა, რომ გაივლის“, - მეუბნება ესმა.

ყველაზე დიდი პრობლემა ანასთვის დღეს ეპილეფსიური შეტევებია, რაც რამდენჯერმე შეიძლება გამეორდეს.

,,შესაძლოა გულყრა ჰქონდეს, მაგრამ თან გამიღიმოს, სათამაშო ეჭიროს ხელში. გონებას არ კარგავს, თუმცა წამიერად შეკრთება ხოლმე. დღეს ამისთვის ვიბრძვი, რომ მკურნალობა დაენიშნოს, მაგრამ თუ ეს ენცეფალოგრამაზე არ დაფიქსირდა, ამ მკურნალობას ვერ უნიშნავენ. არადა, ხანდახან ეს მდგომარეობა ოცი წუთი გრძელდება. ექიმთან რომ მიმყავს, მეუბნებიან, ხომ არ გეჩვენებაო და როცა ვიდეოს ვაჩვენებ, მპასუხობენ, შეიძლება ეპილეფსიაა, შეიძლება არაო“, - გვიყვება ესმა.

ანას დიაგნოზიც დაგვიანებით დაუსვეს - ის უკვე წლის და 10 თვის იყო.

„გენეტიკურ მუტაციაზე მაშინ არაფერი ვიცოდით. თავიდან ამბობდა დედას, ბგერებს გამოთქვამდა, მეტად ფუნქციურად თამაშობდა და მერე უცებ ეს უნარები დაკარგა. ვფიქრობ, რომ ეს სწორედ დაავადების არასწორი მართვის და ნაკლები ინფორმაციის შედეგია“.

ანასთვის საჭირო წამალი, რაც მის მშობლებს დაავადების მართვაში ეხმარება, საქართველოში არ იყიდება. უცხოეთიდან იწერენ - 500 დოლარი, სამ თვეში ერთხელ. ენცეფალოგრამის გადაღება - 850 ლარი ღირს. ამას ემატება ხან პედიატრის, ხან გასტროენტეროლოგის კონსულტაციის, სხვადასხვა თერაპიის ხარჯები.

„ხანდახან ვფიქრობ, როგორ უნდა გადაიხადოს ეს ყველაფერი ამ ქვეყანაში ერთმა ჩვეულებრივმა ოჯახმა? მაგრამ როცა საქმე ბავშვის სიცოცხლეს ეხება, შეუძლებელს აკეთებ, უბრალოდ ეს ყველაფერი დიდი ბრძოლის, სტრესის, ნერვების ხარჯზეა“.

ანას დიაგნოზით საქართველოში ოფიციალურად სულ ორი ბავშვია რეგისტრირებული.

ესმას ყველაზე დიდი შიშიც ანას მომავალს უკავშირდება. იცის, რომ თუ ეპილეფსია არ მართეს, გარდატეხის ასაკი იოლად არ ჩაივლის.

,,ხან ვფიქრობ, ხომ არ ჯობს დავტოვო ქვეყანა და წავიდე, მაგრამ კიდევ ორი შვილი მყავს და არ არის ასე ადვილი ყველაფერი მიატოვო. მინდა, რომ ამ ქვეყანაში ჰქონდეთ ამ ბავშვებს ყველაფერი, რაც მათი სიცოცხლისთვის არის საჭირო“.

EURORDIS-ის (ევროპის იშვიათ დაავადებათა ორგანიზაცია) შეფასებით, იშვიათი დაავადებების დაახლოებით 80% გენეტიკურია, დანარჩენი კი ინფექციური წარმოშობისაა (ბაქტერიული ან ვირუსული).იშვიათი დაავადებების 70% ბავშვობაში ვლინდება.

თაზო და თრიჩერ-ქოლინზის სინდრომი

თაზო ბუნების ბიჭია - ყველაზე მეტად სწორედ ეს უყვარს. ბუნებაში გასეირნება, ქარი და ხმამაღალი მუსიკა. სანამ პატარა იყო, ნებისმიერი თამაშით დააინტერესებდი, მაგრამ ახლა უკვე ბავშვური თამაშები დიდად აღარ ხიბლავს. რამდენიმე თვეა რაც იუტუბის მართვა ისწავლა - ხელით ასქროლავს ხოლმე, იპოვის სასურველ ვიდეოს და უყურებს.

რვა წლის თაზო ტალახაძის იშვიათ დაავადებას თრიჩერ-ქოლინზის სინდრომი ჰქვია. საქართველოში ეს დაავადება ოფიციალურად დამტკიცებულ იშვიათი დაავადებების ნუსხაში არ შედის.

თაზოს დედამ, მაია მაჩაიძე ამ თხოვნით რამდენჯერმე მიმართა ჯანდაცვის სამინისტროს, თუმცა ჯერჯერობით უშედეგოდ.

არც თაზოს დაბადებამდე იცოდნენ მისმა მშობლებმა ავადმყოფობაზე - რაიონში, სადაც ცხოვრობდნენ, ექიმები ბოლო თვემდე არ დაეჭვებულან. მხოლოდ თბილისში ერთ-ერთი ბოლო ექოსკოპიის დროს უთხრეს მშობლებს, ბავშვს, მგონი ყურები მოკეცილი აქვს, თუმცა, ორ-სამ კვირაში დაიბადება და თავად ნახავთ როგორიც იქნებაო.

თაზო რომ დაიბადა, ვერ სუნთქავდა. სატურაცია ეცემოდა. მაია იხსენებს, რომ თაზო ფიზიკურადაც არ ჰგავდა სხვა ბავშვებს - ყურების არარსებობა, დაშვებული ქუთუთოები, მოკლე ნიკაპი, სასის ნაპრალი, მოკლე კისერი, განუვითარებელი სახის ძვლები, დეფორმირებული სასუნთქი გზები - 9 თვე რეანიმაციაში გაატარა. მას მერე კი მშობლები უვლიან და ის თავიდან ბოლომდე მათზეა მინდობილი.

თაზო დამოუკიდებლად ვერ ჭამს - მხოლოდ წყლის წვეთს თუ გადაყლაპავს. ვერც ცხვირით სუნთქავს. ამიტომ მას დაბადებიდან სპეციალური ზონდით კვებავენ თხევადი საკვებით და ტრაქეოსტომური მილით სუნთქავს.

“რადგან თაზო ვერ ლაპარაკობს, სწორედ სუნთქვით უნდა მივხვდე რა სჭირდება. ყოველწუთიერი ყურადღება სჭირდება. საათობრივად უნდა კვებო. რადგან ჩვეულებრივ საკვებს ვერ იღებს, სპეციალური, მაღალკალორიული საკვები უნდა მიიღოს…თავადაც ხვდება როცა შია, მომიტანს ხოლმე შპრიცებს, ხელში ჩამიდებს და ასე მანიშნებს - ვაჭამო”.

თაზოს არ ესმის და ვერ ლაპარაკობს, თუმცა თითქოს რაღაცები მაინც დაისწავლა. იცის, რომ გაზქურა, შეიძლება ცხელი იყოს. თუ რამეს აფუჭებს და დედა ხმამაღლა დაუძახებს, ხვდება, რომ დატუქსეს. ხმამაღალ მუსიკაზე რეაგირებს, რაც, როგორც მაია გვიყვება, იმის გამოა, რომ თაზოს ძვლოვანი გამტარებლობის სმენა აქვს - დაახლოებით ისე ესმის, როგორც გამოქვაბულში დაბრუნებული ექოს ხმა გვესმის.

უყვარს როცა მამა სამსახურიდან ბრუნდება. უყვარს და ეხუტება თავის პატარა და - ალას. ცნობს და სიხარულით ხვდება ნათესავებს, მაგრამ ვერაფერს რასაც რვა წლის ბავშვი უნდა აკეთებდეს, თაზო ვერ აკეთებს.

დიდი ხანი არც დიაგნოზი შვილის დიაგნოზი იცოდნენ. წლების განმავლობაში მხოლოდ დაავადების დინამიკის მართვა ისწავლეს.

“განვითარებულ ქვეყნებში ამ ბავშვებს განვითარების გაცილებით დიდი შანსი აქვთ. ჩვენ ყოველდღიურობას ვებრძვით. მათ შორის, უდიდეს ხარჯებს - კვება, საფენები, ჰიგიენური სახარჯო მასალები, სასუნთქი მილები…”

მაია დროდადრო მაინც მიმართავს ხოლმე სახელმწიფოს აუცილებელი ხარჯების, განსაკუთრებით, მაღალკალორიული საკვების დაფინანსების მოთხოვნით - ხანდახან ნაწილობრივ უფინანსდება.

მაგრამ ყოველ ასეთი მცდელობა ნიშნავს, რომ მაია სახლიდან უნდა გავიდეს. მივიდეს ხან სამინისტროში, ხან მერიაში, აფთიაქში, ექიმთან - ეს თაზოს მთელი დღით თაზოს სახლში დატოვებას ნიშნავს. ამისთვის მამამ არ უნდა იმუშაოს. მამა თუ არ იმუშავებს, რომლის ყოველდღიურად გამომუშავებული ხელფასით ცხოვრობენ, ის დღე ოჯახისთვის დიდი ფინანსური დანაკლისია.

,,ერთხელ თაზოს აპარატი გაგვიფუჭდა, რომლის გარეშეც გარეთ ვერ გაგვყავს. 1000 ლარი ღირდა. ერთჯერადი დაფინანსება მოვითხოვე, მაგრამ მაგაზეც უარი მივიღეთ… ესო დამხმარე საშუალებებში აღარ გადისო. ვუთხარი, რომ დამხმარე საშუალება შეიძლება იყოს ეტლი ან ჯოხი, ეს კი არის ნივთი, რომლითაც ჩემი შვილი სუნთქავს ანუ ცოცხლობს მეთქი, მაგრამ არანაირი შედეგი”…

მაიაც ამბობს, რომ თაზოს და მისნაირ ბავშვებს არა აქვთ დრო ელოდონ გაწელილი ბიუროკრატიულ პროცედურებს - ასეთი ბავშვების გადაუდებენ საჭიროებებს სახელმწიფო მომენტალურად უნდა აფინანსებდეს.

“დღესაც თაზოს სჭირდება ძალიან მნიშვნელოვანი კვლევები, იმის გასარკვევად, როგორ მდგომარეობაშია მისი სახის ძვლები შიგნიდან - ამის მერე გვეცოდინება, შესაძლებელია თუ არა საერთოდ ოპერაციის გაკეთება, რომ თაზომ სუნთქვა და პირით კვება ისწავლოს - ჩვენთვის ახლა ესაა ყველაზე დიდი ოცნება, თუმცა საქართველოში ამ კვლევების ჩატარების შანსიც უმცირესია. ვერ რისკავენ… როგორც გავარკვიეთ, ამ იშვიათი. დაავადების მკურნალობის ყველაზე კარგი გამოცდილება ფილადელფიაში არსებობს. თაზოს ისტორიაც გავგზავნეთ, თუმცა ჯერ არანაირი უკუკავშირი არ ჩანს”.

საქართველოში თრიჩერ-კოლინზის სინდრომით რამდენიმე ბავშვი ცხოვრობს, თუმცა დაავადების თაზოსნაირი რთული ფორმა არც ერთს არა აქვს.

კირა და დნმ 1 გენის მუტაცია

კირას ძალიან უყვარს ჩამოსასხმელი ნაყინი. ფერადი ნათურების ყურება. სიმღერების მოსმენა. კარგი იუმორის გრძნობა აქვს. ეზოში ჩასვლა მისთვის ნამდვილი დღესასწაულია - ბავშვების ხმები მოსწონს და მათი თამაშის ყურება. თავად აჰყვება ხოლმე ტანით, ხმებით. აპროტესტებს როცა შია ან დიდხანს რჩევა ერთ პოზიციაში - მოკლედ, კირას არ უყვარს ერთფეროვნება.

7 წლის კირა გელაშვილის დიაგნოზი დნმ 1 გენის მუტაციაა - ეს არის უიშვიათესი დაავადება, რომელსაც რეზისტენტული გულყრები და ყველა მხრივ განვითარების შეფერხება ახასიათებს. ამ დიაგნოზით კირა პირველი ბავშვი იყო საქართველოში.

მსოფლიოში კი სულ ამ დაავადებით, დაახლოებით 150 ბავშვი ცხოვრობს.

,,ერთი შეხედვით, შეიძლება იფიქროთ, რომ კირას საერთოდ არაფერი შეუძლია, მაგრამ ჩემთვის ასე არ არის - ყველაფერს გრძნობს და ხვდება“, - მეუბნება კირას დედა, მარიამ ცინცაძე.

კირას დაავადებამაც სამი თვის ასაკში იჩინა თავი, როცა გულყრები დაეწყო. თუმცა დიაგნოზის გაგებას დიდი დრო, უზარმაზარი ფინანსური რესურსი და საქართველოსა თუ უცხოეთში, არაერთ კლინიკაში კვლევა და მკურნალობა დასჭირდა.

დღეს არც ამ იშვიათი დაავადების წამალი არსებობს, ამიტომ ერთადერთი გზა აქაც დაავადების სიმპტომურად მართვაა, რაც კირას მშობლებმა ექიმებთან ერთად თავიდან ისწავლეს.

„ვერაფერ განსაკუთრებულს ვერ იზამ. მთავარია, რომ ეპილეფსია მართო. რაღაც ხანი საერთოდ აღარ ჰქონდა და ახლა თვეში რამდენიმე ეპიზოდი მანიც აქვს ხოლმე. კირასთვის ფიზიკური აქტივობები, ცურვა და მსგავსი რამეები გულყრების გამომწვევებია და ამიტომ, ასეთ რამეებს შევეშვით“.

კირას დღეში სამნაირ წამალი სჭირდება, რაც არ არის იაფი. ამას ხან კეტოგენური დიეტა ემატება, პამპერსი, დანამატები, დაუგეგმავი ავადობა, ენცეფალოგრამა, დამხმარე, ტრანსპორტირება.

„წარმოდგენითაც ვერ წარმომიდგენია, ჩემს ოჯახს შესაძლებლობა რომ არ ჰქონდეს, როგორ შეიძლება საერთოდ ამ ქვეყანაში იარსებოს ასეთმა ბავშვმა“, - ამბობს მარიამი, - თუ სახელმწიფო რამეზე გიკეთებს შეღავათს, იმხელა ბიუროკრატიის გავლა გიწევს, ისეთი საწვალებელია, რომ აღარაფრად გიღირს ხოლმე“.

როცა საქმე კირას მომავალს ეხება, მარიამი ცდილობს ამაზე დიდხანს არ იფიქროს და მხოლოდ ამ წამით, დღევანდელი დღით იცხოვროს.

„ვიცი, დადგება ამის დრო, მაგრამ ჯერჯერობით არ მინდა ამაზე ფიქრი... კირას დიაგნოზის მქონე 21 ბავშვის შემთხვევა ვიცი და მათგან ყველაზე დიდი 21 წლის იყო...მაგრამ ისევ და ისევ, ამაზე ვერ ვფიქრობ“.

საქართველოშიც ყოველ წელს იზრდება იმ იშვიათი დაავადებების რიცხვი, რომლებიც სახელმწიფოს მეთვალყურეობის ქვეშ შედის.

კანონით, დაავადება იშვიათად ჩაითვლება, თუ ის აკმაყოფილებს შემდეგ კრიტერიუმებს:

• მისი სიხშირე - როცა პოპულაციაში 2000 მოსახლეზე 1-ზე ნაკლებია;
• სიცოცხლისათვის საშიშია და/ან იწვევს შეზღუდული შესაძლებლობების ფორმირებას;
• ახასიათებს ქრონიკული, ხშირად მძიმე მიმდინარეობა;
• სჭირდება მულტიდისციპლინურ მართვას.

ეკა კვარაცხელიას და თინათინ ტყემალაძის ერთობლივ კვლევაში ,,იშვიათი დაავადებები საქართველოში და მის ფარგლებს გარეთ ინტეგრირებული მიდგომა’’ წერია, რომ სულ, მსოფლიოში დღემდე გამოვლენილია 6000-ზე მეტი (ზოგიერთ სამედიცინო წყაროში მათი რაოდენობა 8000-სს აღწევს) სხვადასხვა იშვიათი დაავადება.

კვლევის ავტორები წერენ, რომ იშვიათი დაავადებები „ობოლი“ დაავადებებია, რადგან ფარმაცევტულ ინდუსტრიას არ აქვს შესაბამისი მედიკამენტების წარმოებისა და მარკეტინგის ინტერესი - იშვიათი დაავადებების კატეგორიაში ვერ ხვდებიან იმ რაოდენობის პაციენტები, რომ მედიკამენტების წარმოება და მარკეტინგი მიმზიდველი გახდეს.

„ობოლი“ მედიკამენტები ხშირად ძალიან ძვირია, ხოლო ჯანდაცვის სისტემებისთვის, რომლებიც გავრცელებულ დაავადებებზეა ორიენტირებული, იშვიათი დაავადებები არაპრიორიტეტულია. ამიტომ, ძალიან ხშირად, ის ექიმები, რომლებიც მკურნალობენ ან მართავენ იშვიათი და„ობოლი“ დაავადებების მქონე პირებს და მათ ოჯახებს, უამრავი ეთიკურ ვალდებულების, სირთულის და პასუხისმგებლობის წინ აღმოჩნდებიან ხოლმე პაციენტების და მათი ოჯახების წინაშე.

იმ იშვიათი დაავადებების ჩამონათვალს, რომელიც სახელმწიფო სამკურნალო პროგრამაში შედის, დროდადრო ახალი დაავადებებიც ემატება, თუმცა ასეთი დაავადებების მქონე ადამიანების მშობლები და ოჯახის წევრები ამბობენ, რომ მათ სახელმწიფოსგან მეტი მხარდაჭერა სჭირდებათ.