„შვილის დაბადების დღის მეშინია“ - ბავშვები დიუშენის სინდრომით

„მე ჩემი შვილიშვილს გვერდში მძინავს და ღამეში ხუთჯერ ვამოწმებ. ვამოწმებ და მეშინია, მისი ფეხებიდან წამოსული დაავადება, ხომ არ მივიდა გულამდე. ვამოწმებ, ხომ ცოცხალია ჩემი ჭკვიანი შვილიშვილი. ჩვენ არ ვითხოვთ შეუძლებელს, ჩვენ ვითხოვთ წამალს“.

ეს ამბავი მის 13 წლის შვილიშვილზე, ნიკოლოზზეა და კიდევ 100-მდე ადამიანზე, უმეტესად ბავშვებზე, რომლებსაც მძიმე გენეტიკური დაავადება, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია აქვთ.

წელიწადზე მეტია ისინი, მშობლებთან ერთად, საქართველოში, თანამედროვე მედიკამენტების შემოტანას ითხოვენ.

ნიკოლოზი მშვიდად ზის ეტლში. ყურადღებით უსმენს დედას და ბებიას, რომლებიც მასზე მიყვებიან. ფოტოგრაფისკენ აპარებს თვალს და ლოყები ეჩხვლიტება.

4 წლის ხდებოდა, მშობლებმა საბავშვო ბაღში რომ მიიყვანეს და საბოლოოდ დარწმუნდნენ, რომ ისე ვერ დარბოდა, ისე ვერ თამაშობდა, როგორც მისი თანატოლები. გამოკვლევებმა დაადასტურა, რომ მას გენეტიკური დაავადება, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ჰქონდა.

10 წლის იყო, ეტლში რომ ჩაჯდა:

„დაავადება თვიდან თვემდე, წლიდან წლამდე პროგრესირებს. ეს ის დაავადებაა, დროს რომ არ გაძლევს. იწყება ფეხებიდან და ამოდის ზედა კიდურებზე. ერთვება გული, ფილტვები და მერე...

გარდა ამ მედიკამენტის შემოტანისა, ბავშვებთან ექიმების გუნდი უნდა მუშაობდეს, - ეს ჩვენთვის სიკვდილ-სიცოცხლის ამბავია", - მიხსნის ნიკას დედა, ნანა დაბრუნდაშვილი.

ნიკოლოზი მეხუთე კლასამდე სკოლაში დადიოდა, თუმცა, მას შემდეგ, რაც ეტლში გადაჯდა, სწავლა სახლში გააგრძელა, სკოლა არ იყო ადაპტირებული, არ იყო ლიფტი. ნიკასთან ახლა ზოგი პედაგოგი სახლში მიდის, ზოგთან ონლაინ აქვს გაკვეთილები.

"ყველაზე მეტად გეოგრაფია მიყვარს", - მეუბნება ნიკოლოზი, რომელსაც გეოგრაფიისგან განსხვავებით, ბევრი ლაპარაკი არ უნდა უყვარდეს. ან ჩვენთან მორცხვობს.

რა არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია?

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა ბავშვებში.

• მსოფლიოში ყოველი 3000 ბიჭიდან 1 ამ სინდრომით იბადება.
• გოგოებში ეს დაავადება იშვიათია.
• დღეს მსოფლიოში დიუშენის სინდრომით დაახლოებით 250 ათასიდან 300 ათას ადამიანამდე ცხოვრობს.
• ყოველწლიურად, 20 ათასი ახალი შემთხვევა აღირიცხება.
• პირველი ნიშნები 2-5 წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, უჭირთ სირბილი, ხშირად ეცემიან, უჭირთ კიბეზე ასვლა, სწრაფად იღლებიან თამაშისას.
• დროსთან ერთად დაავადებაც პროგრესირებს. უკვე 6-8 წლის ასაკში ბავშვს კიდევ უფრო მეტად უძნელდება სირბილი, ჩნდება კუნთების ძლიერი სისუსტე.
• 10 წლის ასაკიდან კი ბავშვების უმეტესობა სრულად კარგავს სიარულის უნარს. ისინი ეტლში აგრძელებენ ცხოვრებას. მალევე თავს იჩენს გულისა და ფილტვის დაზიანება და მოზარდებს სუნთქვის აპარატები სჭირდებათ.
  

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წლამდეა. თუმცა, თანამედროვე მკურნალობის, ახალი მედიკამენტებისა და რეაბილიტაციის წყალობით სიცოცხლის 10-20 წლით გახანგრძლივება შეიძლება.

„ლაზარე, ნელა“

წელიწადზე მეტია დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მშობლები მკურნალობისა და ამ დაავადების მართვისთვის მნიშვნელოვანი, ახალი მედიკამენტების შემოტანას ითხოვენ.

ერთი წლის განმავლობაში, 8-ჯერ შეხვდნენ ჯანდაცვის სამინისტროში სხვადასხვა რანგის ჩინოვნიკებს, მათ შორის, ჯანდაცვის მინისტრს, მიხეილ სარჯველაძესაც, თუმცა საქმე წინ რომ ვერ წასწიეს, ქუჩაში გამოსვლა მოუწიათ.

„ლაზარე, ნელა“, „ნელა, ლაზარე“, - ფეხდაფეხ მისდევს დედა ოთხი წლის ბიჭს, რომელიც თითის წვერებზე გარბის და თან საკუთარ თავს შესძახის, აფრთხილებს - „ნელააა, ლაზარეეე, ნელააა“.

„სირბილის დროს თავადაც ყურადღებითაა, მაგრამ მაინც ძალიან დაძაბული ვარ, სათამაშო მოედანზე დამოუკიდებლად ვერ ვუშვებ, არ წაიქცეს, ცუდად არ დაეცეს“, - მეუბნება 4 წლის ლაზარეს დედა, ეკა მაჭანკალაძე.

ისიც ერთ-ერთია იმ მშობლებს შორის, რომელიც ბოლო დღეებია, მთავრობის კანცელარიასთან მიდის იმ იმედით, რომ მათ „ქართული ოცნების“ პრემიერ-მინისტრი, ირაკლი კობახიძე შეხვდება.

„ჩემს შვილს არ შეუძლია კიბეზე ასვლა, სირბილიც თავისებური აქვს. 6-7 წლიდან უკვე დაავადების მკვეთრ გამოვლენას ველოდებით. ახლა 4 წლისაა და უკვე იწყება შფოთვა. 5 წლის რომ გახდება, თუ წამალი არ ექნება, აცნობიერებ, რომ მისი მდგომარეობა კიდევ უფრო გართულდება.

ჩვენი ყოველი დღე ბრძოლაა, დამყავს ფიზიოთერაპიაზე, დაიწყო ჰორმონის, დეფლაზარკოტის მიღებაც, მაგრამ ეს არ არის საკმარისი. იქნებ [პრემიერ-მინისტრს] გავაგონოთ, ავუხსნათ, რატომ არის ასე მნიშვნელოვანი ეს წამალი“, - მეუბნება ლაზარეს დედა და თან ერთი წუთითაც არ აშორებს თვალს შვილს, რომელიც იქვე, მთავრობის კანცელარიის სკვერში თამაშობს.

დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების მკურნალობის დაფინანსება სახელმწიფომ 2023 წელს დაიწყო. დღეს პაციენტები გადიან ჰორმონოთერაპიასა და სარეაბილიტაციო კურსს - ეს თვეში 12-15 ვარჯიშია.

მშობლების ბრძოლის შემდეგ, გასული წლის თებერვლიდან, ბავშვებს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა სტატუსი ამ დიაგნოზის დასმისთანავე ენიჭებათ, რაც მანამდე ასე არ იყო. ახლა, დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც შშმ სტატუსის მქონეები, ყოველთვიურად იღებენ სოციალურ გასაცემელს, 425 ლარს.

იშვიათი დაავადებების სახელმწიფო პროგრამის ბიუჯეტი, რომელიც არაერთ გენეტიკურ დაავადებას, მათ შორის, დიუშენის კუნთოვან დისტროფიასაც მოიცავს, გასულ წელს 55 მილიონი ლარი იყო.

„ განკურნება არა, მაგრამ შეჩერება შესაძლებელია“ - გენური თერაპია

უკანასკნელ წლებში, აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტომ (FDA) დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ რამდენიმე ახალი პრეპარატი დაამტკიცა. ეს მედიკამენტები ძირითადად გენეტიკურ ან მუტაციაზე მიზანმიმართულ თერაპიას მოიცავს.

მათ შორის, სპეციალისტთა ნაწილი „მთავარ გარღვევას“ უწოდებს Elevidys-ს. ეს არის ერთ-ერთი მედიკამენტი [თერაპია], რომლის საქართველოში შემოტანასაც ითხოვენ მშობლები.

Elevidys პირველი, ფართოდ დამტკიცებული გენური თერაპიაა, რომელმაც შესაძლოა დაავადების მიმდინარეობა მნიშვნელოვნად შეცვალოს, თუმცა სრულ განკურნებამდე მედიცინა ჯერ არ მისულა.

ის არის ახალი გენური თერაპიის პრეპარატი, რომელსაც FDA-მ ავტორიზაცია 2023 წელს მიანიჭა, 2024 წლიდან კი მისი გამოყენება დაიწყო. ამჟამად, პრეპარატის კლინიკური კვლევები და ადრეული ხელმისაწვდომობის პროგრამები მიმდინარეობს ევროპის რამდენიმე ქვეყანაში, იაპონიასა და კანადაში.

• ინექცია მხოლოდ ერთხელ, ვენაში კეთდება.

სპეციალისტების თანახმად, ერთჯერადი გენური თერაპიის შემდეგ:

• კუნთის უჯრედები იწყებს დისტროფინის მსგავსი ცილის გამომუშავებას
• ნელდება კუნთების დეგრადაცია, დაავადების პროგრესი
• შესაძლოა გაუმჯობესდეს მოძრაობის უნარიც

Elevidys-ის იყენებენ 4 წლიდან ზევით და მხოლოდ მათთვის, ვისაც ჯერ კიდევ შეუძლია დამოუკიდებლად სიარული. ინფუზიამდე ტარდება კველავა, თერაპიას მხოლოდ ექიმი ნიშნავს, შემდგომი დაკვირვებაც აუცილებელი პირობაა.

Elevidys მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე ძვირადღირებული პრეპარატია. ერთჯერადი თერაპიის ფასი აშშ-ში 3 მილიონ დოლარზე მეტია.

პირველი ქართველი ბავშვი, რომელმაც Elevidys მიიღო

7 წლის თომა ნადირაშვილი აშშ-ში დაიბადა. ის ამერიკის მოქალაქეა. თუმცა, დაბადებიდან მალევე, ოჯახი საქართველოში დაბრუნდა საცხოვრებლად. წლინახევრის იყო, ძმა რომ შეეძინა.

ბავშვები რომ წამოიზარდნენ, ოჯახმა შენიშნა, რომ მათი შვილები სხვა ბავშვებისგან თითქოს განსხვავებულად დადიოდნენ, დარბოდნენ, კიბეებზეც უცნაურად ადიოდნენ. თავდაპირველად იფიქრეს, მარტივი, ორთოპედიული პრობლემები იქნებაო, თუმცა, ექიმებმა ორივე ძმას დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოზი დაუსვეს.

თომა, როგორც ამერიკის მოქალაქე, მშობლებმა 2024 წლის აგვისტოში წაიყვანეს აშშ-ში. იქ გადაწყდა ბავშვის მკურნალობა. თეოდორე, დეიდასთან, საქართველოში დარჩა.

ჩვენ სწორედ ძმების დეიდას, თეონა თედელურს ველაპარაკეთ. თომამ გენური თერაპიისთვის საჭირო ერთადერთი ინექცია, Elevedys, 2025 წლის 30 ივნისს მიიღო:

„[ამერიკელმა] პედიატრებმა ბავშვი მალევე გადაამისამართეს გენეტიკის კვლევით ცენტრში. სადაც ხელახლა გამოიკვლიეს და როგორც ამერიკის მოქალაქემ, უსასყიდლოდ მიიღო რამდენიმე მილიონიანი წამალი. ახლა უკვე, თომა ამ დაავადებისათვის მნიშვნელოვან დამხმარე მედიკამენტს Givinostat-საც იღებს, ესეც ძალიან ძვირი მედიკამენტია და ამასაც ცხადია, სახელმწიფო უფინანსებს“, - გვეუბნება თეონა თედელური.

გენური თერაპიის შემდეგ, ბავშვის მდგომარეობა საგრძნობლად გაუმჯობესდა, ის მუდმივი თვალყურის ქვეშაა, ორ კვირაში ერთხელ ექიმები ამოწმებენ.

„მანამდე სულ წუხდა, კლასელებივით ვერ დარბოდა, კიბეებზე ვერ ადიოდა, სულ ჰქონდა კითხვები. ახლა თომა სრულყოფილად ცხოვრობს - დარბის, დახტის, თამაშობს. შეუსვენებლად არბის კიბეებზე, როცა, მანამდე ხელჩაკიდებული, თითო საფეხურზე აგვყავდა - ორივე ფეხი უნდა დაედგა ერთ საფეხურზე და ისე გაეგრძელებინა გზა.

მისი მდგომარეობა 100%-ითაა გაუმჯობესებული. რა იქნება წლების მერე, ახლა ამას ვერავინ გვეუბნება, მაგრამ ამ ეტაპზე, ბავშვი გადავარჩინეთ, “- ამბობს თომას და თეოდორეს დეიდა, თეონა თედელური და ამატებს: „არსებობს ქართელი ბავშვი, რომელმაც ეს თერაპია მიიღო და მისი ჯანმრთელობის მდგომარეობა მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა, ვერ გვეტყვიან, რომ არ იციან, რა ხდება ამერიკაში, ჩემი დისშვილია ამის მაგალითი“,

Givinostat, Vamolorone, Exon-skipping და სხვა მედიკამენტები

კიდევ ერთი თანამედროვე პრეპარატი, რომელიც FDA-მ 2024 წელს დაამტკიცა და ასევე, 2025 წლის ივნისიდან სპეციალური პირობებითაა ხელმისაწვდომი ევროპის ქვეყნებშიც, ეს არის ე.წ. დამხმარე პრეპარატი Givinostat, რომლის საქართველოში შემოტანასაც ითხოვენ დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები.

„ეს არასტეროიდული პრეპარატია, უკვე დამტკიცებულია. „ჯივინოსტატი“ რამდენიმე წლით გაახანგრძლივებს ბავშვების მობილობას. ისინი შეძლებენ, რომ სამი-ოთხი წლით მეტ ხანს იარონ. ჩვენი განსაკუთრებული მოთხოვნა ამ წამალზეც არის. წამალი მხოლოდ მოსიარულე პაციენტებისთვის ინიშნება. ჩვენთან კი ეს პაციენტები და მათი მშობლები უკვე კარგავენ იმედს. ერთი წელია ვითხოვთ წამალს, გავა ერთი წელი და კიდევ ვიღაც დაკარგავს სიარულის უნარს“, - მეუბნება თაკო გოგალაძე, 8 წლის ანდრიას დედა.

პრეპარატი, რომელიც ყოველდღიურად, აბის ან სიროფის სახით ისმევა, ამცირებს კუნთის ანთებას, ფიბროზს (დაზიანებულ ქსოვილს), ხელს უწყობს კუნთის რეგენერაციას, ანელებს კუნთის განადგურებას.

მედიკამენტი 6 წლიდან ზევით ინიშნება. ეს პრეპარატი, ისევე, როგორც სხვა თანამედროვე პრეპარატები, არ კურნავს დიუშენის სინდრომს, თუმცა, ამცირებს პროგრესის სიჩქარეს და ახანგრძლივებს სიარულის პერიოდს. კონტროლი ამ პრეპარატის მიღებისასაც აუცილებელია.

მისი ფასი ხშირად კონფიდენციალურია. სხვადასხვა მონაცემებით, აშშ-ში მკურნალობა თვეში დაახლოებით 25-30 ათასი დოლარი ჯდება. ევროპაში პრეპარატის წლიური ღირებულება 200 ათასიდან 300 ათას ევრომდე მერყეობს.

Exon-skipping - ეს არის კიდევ ერთი პრეპარატი, რომლის შემოტანასაც სთხოვენ ხელისუფლებას დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები.

დღეს უკვე არსებობს Exon-skipping-ის ტიპის რამდენიმე დამტკიცებული პრეპარატი. მათი უმეტესობა დამტკიცებულია აშშ-ში. თუმცა, იყენებენ ევროპის ქვეყნებშიც.

„ეგზონ-სკიპინგი“ უკვე რეგისტრირებულია საქართველოში, მაგრამ ... ამ დრომდე ვერ მივაღწიეთ სამინისტროსთან შეთანხმებას, რომ გააგრძელოს კომუნიკაცია წამლის მწარმოებელ კომპანიასთან.

ბოლო ერთ წელში მინისტრს რვაჯერ შევხვდით, ყველა შეხვედრაზე გვიმტკიცებდა, რომ ზრუნავს ბავშვებზე და სურს, რომ სრულად გაიაროს უსაფრთხოებისა და ეფექტიანობის ნაწილში ყველა პროცედურა. თვეები გადის და პასუხს ვერ ვეღირსეთ. უცხოეთში ამ მედიკამენტს ბავშვები უკვე იღებენ.

ჩვენ ვართ დიუშენის მსოფლიო და ევროპის ორგანიზაციების წევრები. ყველა მედიკამენტზე ვიღებთ სრულ ინფორმაციას. დაახლოებით სამი თვის წინ, ჩვენი ორგანიზებით ჩამოსული იყო საქართველოში მსოფლიო ორგანიზაციის წარმომადგენელი, ასევე წამლის მწარმოებელი კომპანიის, „ბიომედიკის“ წარმომადგენელი. ჩვენი ინიციატივით შეხვდნენ მინისტრსაც, გადასცეს ყველა საჭირო დოკუმენტაცია, რომ ეს წამალი არის უსაფრთხო, მაგრამ შედეგი არ არის“, - ამბობს ზაქრო გვიშიანი, ორგანიზაცია „ერთად ვებრძოლოთ დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას“ თავმჯდომარე, 4 წლის ლაზარეს მამა.

ზაქრო გვიშიანის თქმით, კომპანია „ბიომედიკის“ წარმომადგებელი თებერვლის დასაწყისშიც იყო საქართველოში ჩამოსული, მზად იყვნენ შეხვედროდნენ გადაწყვეტილების მიმღებ პირებსაც, თუმცა, ეს შეხვედრა ვერ შედგა:

„ბავშვები იზრდებიან. ეცნობიან საკუთარი დაავადების შესახებ ინფორმაციას. მათ უკვე უჩნდებათ კითხვები, უჩნდებათ იმედიც, რომ რაკი სადღაც არსებობს წამალი, რომელიც მათ სიცოცხლეს გაუხანგრძლივებს, შესაძლოა, რომ მათთვისაც იყოს ხელმისაწვდომი. თუნდაც ერთი დამაიმედებელი სიტყვის თქმაც, ძალიან მნიშვნელოვანია, მაგრამ ამას ვერ მივაღწიეთ“, - მეუბნება ზაქრო გვიშიანი.

Exon-skipping-ის ტიპის სხვადასხვა პრეპარატი სხვადასხვა მუტაციაზე მოქმედებს. გამოკვლევების თანახმად, ამ პრეპარტების მიღებისას ნელდება დაავადების პროგრესირება. გენური თერაპიების პარალელურად, exon-skipping მედიკამენტები უკვე წლებია გამოიყენება დიუშენის სინდრომის სამკურნალოდ.

Exon-skipping-ის ღირებულება 700 ათასი დოლარიდან 1 მილიონ დოლარამდე მერყეობს. ინფუზია კეთდება ვენაში, კვირაში ერთხელ, მთელი სიცოცხლის განმავლობაში.

მშობლების მიერ მოთხოვნილ პრეპარატებს შორისაა ასევე Vamolorone, რომელიც 2024 წლიდანაა დამტკიცებულია FDA-ის მიერ.

„ძალიან რთულია, როცა იცი, რომ რაღაც არსებობობს და ეს შენი შვილისთვის არაა“

საქართველოში მცხოვრები ბავშვების მშობლები იძულებულები ხდებიან, რომ შვილების სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად, ქვეყანა დატოვონ და მკურნალობის გზები საზღვარგარეთ ეძებონ.

რადიო თავისუფლება რამდენიმე ასეთ ოჯახს ელაპარაკა. სამივე ოჯახმა შვილების მკურნალობა საფრანგეთში სცადა, თუმცა, ბინადრობის უფლების მოპოვება ვერ შეძლეს, ამიტომ უკან დაბრუნება მოუწიათ.

მათ შორისაა, თაკო გოგალაძე. სწორედ საფრანგეთიდან დაბრუნების შემდეგ, მან და კიდევ რამდენიმე მშობელმა გადაწყვიტეს, რომ დაეფუძნებინათ ორგანიზაცია „ერთად ვებრძოლოთ დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას“.

თაკოს შვილი, ანდრია, 8 წლისაა. მისი წამზომი უკვე ჩართულია, რადგან ამ დაავადების მქონე ბავშვების უმეტესობა 10 წლიდან ეტლში აგრძელებს ცხოვრებას, რაც ჯანმრთელობის კიდევ უფრო გართულების ერთ-ერთი მთავარი წინაპირობაა.

„ამასთან ერთად“, - ხელში იყვანს ანდრია საყვარელ სათამაშოს, ჰაგი-ვაგის, გულში იხუტებს და ფოტოს გადასაღებად ემზადება.

იქვე ტრიალებს მისი უმცროსი ძმა, ილია, ბურთით ხელში.

„უფრო იმას თამაშობენ ხოლმე, რაც ანდრიას გამოსდის. ძალიან უყვართ ფეხბურთი, მაგრამ რაკი ანდრიას არ გამოსდის, ბურთს უგორებენ ხოლმე ერთმანეთს. ანდრიას უკვე უჩნდება კითხვები, ილია ჩემზე პატარაა, რატომ დარბის ჩემზე უკეთ? როგორ შეუძლია ასე ადვილად კიბეზე ასვლა?“ - მეუბნება თაკო და აგრძელებს:

„ჩემი შვილის დაბადების დღის მეშინია, იმიტომ, რომ ვიცი, კიდევ ერთი წლით ვუახლოვდებით დაავადების უპირობო გართულებას.

სამწუხაროდ, ეს არის დაავადება, რომელიც დროს არ გვაძლევს. დღეს, როდესაც ბაზარზე გამოდის ახალი მედიკამენტები, ამერიკაში, ევროპაში ასობით ბავშვი იღებს ამ წამლებს, ბუნებრივია, რომ ჩვენც გვიჩნდება მოთხოვნა, რომ საქართველოშიც შემოვიდეს ახალი მედიკამენტები, რომ რამდენიმე წლით მაინც გადავავადოთ ბავშვების დამძიმება...ის იმედი, რაც სხვაგან ჩნდება, ჩვენთან ძალიან იგვიანებს“.

გასულ წელს, როცა მშობლებმა ჯანდაცვის სამინისტროსთან შეხვედრები დაიწყეს, ანდრიას ჯერ კიდევ შეეძლო კიბეებზე დამოუკიდებლად ასვლა, ახლა უკვე ეს უნარი დაკარგა:

„კიდევ ერთი წელი და ჩათვალეთ, ჩემი შვილი ვეღარ გაივლის.

ჯანდაცვის მინისტრთან თავიდან აქტიურად დაიწყო შეხვედრები, გაგვიჩნდა იმედი, რომ თანამშრომლობაზე წამოვიდოდნენ, მაგრამ გავიდა თვეები, არაფერი ისმოდა, ვაგზავნიდით განცხადებებს, პასუხი არ იყო. ლაპარაკობდნენ, რომ წამლის უსაფრთხოება იყო გამოსაცდელი. ეს ისეთი დაავადებაა, რომ ამაზე მეტ რისკზე ვეღარ წავა მშობელი. ბავშვი მაინც იღუპება“.

ამ ერთ წელში, რაც მშობლებმა შვილების ჯანმრთელობისათვის საჯარო ბრძოლა დაიწყეს, 2 ბავშვი გარდაიცვალა. 8 - ეტლს მიეჯაჭვა.

„თვეები უყურებდე დოკუმენტებს, ამის დრო არ გვაქვს. ეს ფუფუნება რომ გვქონდეს, ჩვენთვისაც ბედნიერება იქნებოდა. ჯანდაცვის სამინისტრომ ვერ შეასრულა ის ფუნქცია, რას მას ეკისრება. ამიტომ ვითხოვთ პრემიერთან შეხვედრას, რომ იქნებ მან მაინც აღიქვას რეალობა“.

ერთწლიანი ბრძოლის შემდეგაც კი მშობლებმა ვერ მიაღწიეს იმას, რომ შეიქმნას ექიმთა მულტიდისციპლინური გუნდი, რომელიც ბავშვების მდგომარეობას შეისწავლის და მკურნალობის კურსს დაადგენს.

„ჩვენს გვერდით ახლა ექიმები უნდა იდგნენ“

თებერვლის დასაწყისში, „ქართული ოცნების“ პრემიერ-მინისტრთან შეხვედრის მოთხოვნით გამართულ აქციაზე, სოფელ ჯიმისტაროდან ჩამოვიდა თამილა კოხოძე.

დიუშენის კუნთოვანი დაავადება მისი ოჯახის ორ წევრს აქვს - ძმას და შვილს. თამილას ძმა, გიორგი, 20 წლისაა. შვილი, გაბრიელი - 7 წლის.

ორწლინახევრის იყო დიაგნოზი რომ დაუსვეს:

„ამ აქციებზე ექიმებიც უნდა იდგნენ ჩვენს გვერდით. ისინი უნდა ლაპარაკობდნენ ამ წამლების მნიშვნელობაზე... ძალიან რთულია, როცა იცი, რომ სადღაც რაღაც არსებობს და ეს შენი შვილისთვის არაა და შენი შვილიც ისეთი განწირულია, როგორც ჩემი ძმის თაობა. მერე სადღაც პოულობ ბრძოლის ძალას, თავს არწმუნებ, რომ შენი გასაკეთებელი შენ უნდა გააკეთო, წამალი, რომელიც არსებობს, უნდა მოიპოვო და შვილამდე მოიტანო.

წასულებიც ვიყავით საფრანგეთში, მაგრამ იქ გვითხრეს, რომ ჩემს ქვეყანას ჰქონდა რესურსი და რომ ჩემი ქვეყნისთვის უნდა მომეთხოვა...

ახლა, ყოველი გათენებული დღე არის შიში, რომ თუ წამალი არ იქნება, ყველაფერი ფატალურად დასრულება. მინისტრი თუ ვერ აგვარებს ჩვენს პრობლემას, იქნებ პრემიერ-მინისტრს მივაწვდინოთ ხმა“.

9 თებერვალს, მთავრობის კანცელარიაში გამართულ ბრიფინგზე დასმულ კითხვას, გეგმავს თუ არა მშობლებთან შეხვედრას, ირაკლი კობახიძემ უპასუხა:

„ჯანდაცვის მინისტრი, ბატონი მიხეილ სარჯველაძე აქტიურადაა ჩართული ამ საკითხის განხილვაში. მე, პირველ რიგში, მასთან მინდა დავინტერესდე დეტალებით. უკვე გვქონდა ერთი მსჯელობა ამ თემასთან დაკავშირებით და მასთან კიდევ ერთხელ მექნება შეხვედრა, მსჯელობა და ვნახოთ, როგორ გაგრძელდება ეს პროცესი. საკითხი, თავისთავად, ძალიან მგრძნობიარეა, ძალიან მტკივნეულია, მთავარია, რომ არსებობდეს გადაწყვეტის ობიექტური გზა, ასევე მინდა მქონდეს კიდევ ერთი მსჯელობა ჯანდაცვის მინისტრთან და მერე მოგახსენებთ, როგორ გაგრძელდება“.

დაიგეგმა თუ არა მიხეილ სარჯველაძისა და ირაკლი კობახიძის შეხვედრა, ამ კითხვაზე პასუხი რადიო თავისუფლებას ჯერ არ აქვს. ჯანდაცვის სამინისტროში გვითხრეს, რომ ინფორმაციას დააზუსტებენ.

ახალი პროტოკოლი დამტკიცების მოლოდინშია

ნანა ტატიშვილს, ბავშვთა ნევროლოგს, დიუშენის სინდრომის მქონე მოზარდებთან მუშაობის მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს. კარგად იცის, რამდენად მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა და შემდეგ, დროული მკურნალობის დაწყებაც.

მიუხედავად იმისა, რომ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ჯერჯერობით, კვლავაც განუკურნებელ დაავადებად ითვლება, ამბობს, რომ დაავადების სამართავად შექმნილი ახალი მედიკამენტები პაციენტების ცხოვრების ხარისხსა და სიცოცხლის ხანგრძლივობას ზრდის.

„Exon-skipping, ანუ, ექსონის ამოგდების თერაპიის [Exon-ები არის გენის ის ნაწილები, რომლებიც შეიცავს ინფორმაციას ცილის შესაქმნელად რ.თ] სამი პრეპარატია საქართველოში დარეგისტრირებული, თუმცა, ისინი ჯერ შემოტანილი არ არის.

ეს მედიკამენტი რეალურად ითვლება დაავადების მიმდინარეობის შეცვლის შესაძლებლობად. ეს ნამდვილად არის ამ დაავადების წამალი, რომელიც მართალია, არ განკურნავს პაციენტს, მაგრამ კუნთის დაზიანების პროცესს ანელებს.

რაც შეეხება Givinostat-ს, ის გასულ წელს დაამტკიცა ევროპის წამლის სააგენტომაც და მოიაზრება დამხმარე საშუალებად. ეს პრეპარატი არ არის სტეროიდი, მაგრამ ანალოგიური მოქმედება აქვს და კვლევებით დადასტუდა, რომ მისი მოხმარება კუნთის მდგომარეობას აუმჯობესებდეს“, - ეუბნება რადიო თავისუფლებას ნანა ტატიშვილი.

მისივე თქმით, ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაციამ უკვე განაახლა დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დიაგნოსტიკის, მართვისა და კლინიკური მდგომარეობის მართვის სახელმწიფო სტანდარტი, ანუ პროტოკოლი და ცოტა ხნის წინ ის ჯანდაცვის სამინისტროში შევიდა დასამტკიცებლად:

„ერთი კვირის წინ შევიტანეთ განახლებული ვერსია, რომელშიც ასახულია ყველა ახალი მედიკამენტი, მათ შორის, ელევიდისი, ჯივინოსტატი. განახლებული პროტოკოლი ახლა უკვე ეფუძნება იმ უახლოეს გამოცდილებას, რაც მსოფლიოში არსებობს. ველოდებით მის დამტკიცებას. ამ დაავადებისთვის პირველი პროტოკოლი დაიწერა 2016 წელს. შემდეგი იყო 2022 წელს - სწორედ ეს პროტოკოლი განაახლა ახლა ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაციამ“.

მთავრობის ადმინისტრაციასთან ზუსტად ერთკვირიანი აქციების შემდეგ, 13 თებერვალს, საღამოს 7 საათზე, დიუშენის კუნთოვანი დაავადების მქონე ბავშვების მშობლებს ადმინისტრაციის ხელმძღვანელი, ლევან ჟორჟოლიანი შეხვდა. შეხვედრა საათნახევარს გაგრძელდა.

თაკო გოგალაძე აღწერს შეხვედრის შინაარსს, რომ ხუთმა მშობელმა, ამ საათნახევრის განმავლობაში, მას სრულყოფილი ინფორმაცია და დოკუმენტაცია მიაწოდა ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე გენეტიკური დაავადებისა და მისი მკურნალობის თანამედროვე მეთოდებზე.

დედა ამბობს, რომ მთავრობის ადმინისტრაციისგან მიიღეს პირობა, რომ ჯანდაცვის სამინისტროსთან კომუნიკაცია უახლოეს დღეებში დაიწყება: „გამოგვიყვეს ადამიანი, რომლისგანაც შევიტყობთ სიახლეებს. როცა ვნახავთ, რომ წამლის მწარმოებელ კომპანიებთან დაიწყებენ რეალურ მოლაპარაკებებს, მერე დავიჯერებთ“...

ერთ-ერთი ყველაზე გახმაურებული და ხანგრძლივი პროტესტი, როდესაც მშობლებმა შვილებისთვის ქუჩის აქციებით მოიპოვეს წამალი, ეს იყო აქონდროპლაზიით დავადებული ბავშვების მშობლების ბრძოლა, 2022-2023 წლებში.

საპროტესტო აქციების, მთავრობის კანცელარიასთან გათენებული ღამეების შემდეგ, 2023 წელს მშობლებმა მიზანს მიაღწიეს და ხელისუფლება დაითანხმეს, შემოეტანა ძვირად ღირებული მედიკამენტი „ვოსორიდიტი“, რომელიც აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი პრეპარატია.

პირველი ინექცია აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებმა 2023 წლის ნოემბერში გაიკეთეს. ორწლიანმა მკურნალობის შედეგმა აჩვენა, რომ ისინი სიმაღლეში დაახლოებით 10 სანტიმეტრამდე გაიზარდნენ. აღარ აწუხებთ კიდურების ტკივილი.