სწორედ ერთი წელია, რაც დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები ხელისუფლებას მათი შვილებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი წამლების შემოტანასა და ექიმთა მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნას სთხოვენ. თუმცა ამ დრომდე შედეგს ვერ მიაღწიეს.
„ძალიან რთულია ყოველი ასეთი ამბის გაგება“
„იცით რაზე მეფიქრება - ვინ იქნება ხვალ? ისეთი დღე შეიძლება გათენდეს, რომ..." - მეუბნება ნანა დაბრუნდაშვილი, 13 წლის ნიკოლოზის დედა, რომელიც სხვა მშობლებთან ერთად, წელიწადზე მეტია ხელისუფლების ყურადღების მიქცევას ცდილობს:
„ძალიან რთულია ყოველი ასეთი ამბის გაგება. ყველანი ძალიან დათრგუნულები ვართ. სამძიმარზეც ვიყავით. ამ ფაქტმა კიდევ ერთხელ დაადასტურა, რამდენად მნიშვნელოვანია წამლებთან ერთად მულტიდისციპლინური გუნდის არსებობა. ბავშვების მუდმივი მონიტორინგი, რაც დღეს არ არსებობს“.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა ბავშვებში.
ამ დაავადების პირველი ნიშნები 2-5 წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, უჭირთ სირბილი, ხშირად ეცემიან, უჭირთ კიბეზე ასვლა, სწრაფად იღლებიან თამაშისას. დროსთან ერთად დაავადებაც პროგრესირებს. 10 წლის ასაკიდან ბავშვების უმეტესობა სრულად კარგავს სიარულის უნარს. ისინი ეტლში აგრძელებენ ცხოვრებას. მალევე თავს იჩენს გულისა და ფილტვის დაზიანება და მოზარდებს სუნთქვის აპარატები სჭირდებათ.
17 წლის ავთანდილი სწორედ გულთან დაკავშირებული გართულებით, კარდიომიოპათიით გარდაიცვალა. დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლებს სჯერათ, რომ დროული დიაგნოსტირებისა და შესაბამისი მკურნალობის ფონზე, ავთანდილი მოზარდობის ასაკში არ გარდაიცვლებოდა.
„უმოქმედობა მკვლელობის ტოლფასია“
ამ ერთი წლის განმავლობაში, რაც დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მშობლებმა მკურნალობისა და დაავადების მართვისთვის ახალი მედიკამენტების შემოტანის მოთხოვნით ბრძოლა დაიწყეს, 8-ჯერ შეხვდნენ ჯანდაცვის სამინისტროში სხვადასხვა რანგის ჩინოვნიკებს, მათ შორის, ჯანდაცვის მინისტრს, მიხეილ სარჯველაძესაც.
ჯანდაცვის სამინისტროსგან რომ ვერ მიიღეს პასუხები, თებერვლის დასაწყისში მთავრობის კანცელარიასთან გადაინაცვლეს და ქუჩის აქციების გზით მოითხოვეს ამჯერად პრემიერთან შეხვედრა.
მთავრობის ადმინისტრაციასთან ზუსტად ერთკვირიანი აქციების შემდეგ, 13 თებერვალს, დიუშენის კუნთოვანი დაავადების მქონე ბავშვების მშობლებს ადმინისტრაციის ხელმძღვანელი ლევან ჟორჟოლიანი შეხვდა.
მისგან მიიღეს პირობა, რომ ჯანდაცვის სამინისტროსთან კომუნიკაცია უახლოეს დღეებში დაიწყებოდა, თუმცა მას შემდეგ არც მთავრობის ადმინისტრაციისგან და არც ჯანდაცვის სამინისტროსგან მშობლებს არაფერი სმენიათ.
"ბავშვი, რომელიც გუშინ დავკრძალეთ, მამას სთხოვდა შველას“...
ზაქრო გვიშიანი, თავმჯდომარე ორგანიზაციისა „ერთად ვებრძოლოთ დიუშენის კუნთოვან დისტროფიას“, რადიო თავისუფლებას ეუბნება, რომ მას 2 მარტს ჰქონდა მცდელობა დაჰკავშირებოდა ჯანდაცვის სამინისტროს წარმომადგენელს და მიეღო ინფორმაცია, შედგა თუ არა პრემიერ-მინისტრისა და ჯანდაცვის მინისტრის შეხვედრა, თუმცა ამ დრომდე, მათგან პასუხი არ არის: „მნიშვნელოვანია, ვიცოდეთ, რა გადაწყვეტილება მიიღეს. რასაც ჩვენ ვამბობთ, რომ უმოქმედობა არის მკვლელობის ტოლფასი, ზუსტად ის დადასტურდა ახლა“, - გვეუბნება ზაქრო გვიშიანი.
4 წლის ანდრიას მამა, ბავშვების სიცოცხლის შესანარჩუნებლად, ძვირადღირებული მედიკამენტების შემოტანის გადაუდებელ მნიშვნელობასთან ერთად მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნაზეც ლაპარაკობს.
„მულტიდისციპლინური გუნდის შეკრებაც მილიონები ხომ არ ჯდება? ჩვენ უკვე ყველა სპეციალისტი გვყავს შერჩეული. იქნება ეს პულმონოლოგი, კარდიოლოგი, ენდოკრინოლოგი, პედიატრი და ა.შ. მთავარია ნება, რომ სადღაც, რომელიღაც კლინიკაში დაერქვას სახელი, რომ წელიწადში ორჯერ გამოიკვლიონ ბავშვები სპეციალისტებმა. წამალი თუ მილიონი ღირს, აქ ლაპარაკია 2500 ლარზე, რომელიც ერთი ბავშვის სრულფასოვანი გამოკვლევისთვის არის საჭირო. - ამბობს ზაქრო გვიშიანი.
ბავშვებს დიუშენის სინდრომით უვლინდებათ გულის, ფილტვების პათოლოგიები. დროული დიაგნოსტირება და შემდეგ მკურნალობა მათი სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად, უკიდურესად მნიშვნელოვანია.
სწორედ შვილების სიცოცხლის გახანგრძლივებისთვის აუცილებელი მედიკამენტების შემოტანას ითხოვდნენ ზაქრო გვიშიანი და დიუშენით დაავადებული 100-მდე ბავშვის მშობლები გასული წლის განმავლობაში ჯანდაცვის მინისტრისგან
„ტყუილით იყო გაჟღენთილი“ - ასე იხსენებს ახლა ამ შეხვედრებს ზაქრო და ამბობს, რომ დღეს ისინი ითხოვენ პრემიერ-მინისტრთან შეხვედრას და ელოდებიან პასუხს, შესრულდება თუ არა მისი ადმინისტრაციის ხელმძღვანელისგან დადებული დახმარების პირობა.
„ჩვენ ისევ ვითხოვთ პრემიერ-მინისტრთან შეხვედრას და ველოდებით მისგან პასუხს, შეხვდა თუ არა ჯანდაცვის მინისტრს. მიგვაჩნია, რომ პრემიერმა ჩვენგან უნდა მოისმინოს, რა სჭირდება ჩვენს შვილებს, რადგან ჯანდაცვის მინისტრი საკუთარ თავს ხომ არ დაიდანაშაულებს?
ყოველი დაკარგული დღე გვაახლოვებს და აახლოვებს ჩვენს შვილებს უმძიმეს გამოსავალთან. ბავშვი, რომელიც გუშინ დავკრძალეთ, მამას სთხოვდა შველას“...
რას ამბობს ჯანდაცვის სამინისტრო?
ბოლო სამი კვირის განმავლობაში, რადიო თავისუფლებამ არაერთხელ სცადა ჯანდაცვის სამინისტროსგან მიეღო პასუხი, შედგა თუ არა შეხვედრა პრემიერ-მინისტრთან ან მის აპარატთან? რა ნაბიჯების გადადგმას აპირებს უწყება დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების ჯანმრთელობის მართვასთან დაკავშირებით, მათ შორის, აპირებს თუ არა მედიკამენტების შემოტანას, მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნას?
ამ კითხვებით ჯანდაცვის სამინისტროს 4 მარტსაც მივმართეთ. პასუხი ვერც ამჯერად მივიღეთ.
გასული წლის თებერვლიდან, ბავშვებს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა სტატუსი დიაგნოზის დასმისთანავე ენიჭებათ - ესეც მშობლების ბრძოლის პირველი შედეგი იყო. დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც შშმ სტატუსის მქონეები, ყოველთვიურად იღებენ სოციალურ გასაცემელს, 425 ლარს.
"ჩვენს კლინიკას აქვს სრული ბაზა, რომ მულტიდისციპლინურმა გუნდმა იმუშაოს"
თეონა შათირიშვილს, ბავშვთა ნევროლოგსა და იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს ნევროლოგიური სამსახურის უფროსს, დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებთან მუშაობის მრავალწლიანი გამოცდილება აქვს.
ექიმი ამბობს, რომ ამ სინდრომით დაავადებული ბავშვების ჯანმრთელობის მონიტორინგი, რომელიც წელიწადში მინიმუმ ორჯერ მაინც უნდა ტარდებოდეს, კრიტიკულად მნიშვნელოვანია.
თეონა შათირიშვილი 17 წლის ავთანდილის გარდაცვალებას იხსენებს:
„რამდენიმე დღის წინ 17 წლის პაციენტი გარდაიცვალა კარდიომიოპათიით. რაღაც ასაკში, ეს გართულება შეიძლება მაინც გარდაუვალი ყოფილიყო, მაგრამ ექიმს შეუძლია ამ რისკების დროზე ამოცნობა და გართულების გადავადება. თუკი სწორი მონიტორინგი იქნება, ბავშვი არ დაგვეღუპება მოზარდობის ასაკში. გართულებები შეგვიძლია გადავავადოთ 25-30 წლამდეც კი“.
ექიმი-ნევროლოგი ამბობს, რომ იაშვილის კლინიკის ბაზაზე არსებობს მულტიდისციპლინური გუნდისთვის აუცილებელი, კომპეტენტური ექიმების ჯგუფი, რომლებმაც კარგად იციან ამ დაავადების მართვა და კლინიკის ბაზაზე სრულიად შესაძლებელია ამ გუნდის ფუნქციონირება:
„აქ მთავარი პრობლემა მულტიდისციპლინური გუნდის შეკრება კი არ არის, მთავარი პრობლემაა ამ მომსახურების დაფინანსება. ეს საკმაოდ ძვირადღირებული კვლევებია და ოჯახებს ამის შესაძლებლობა არ აქვთ. ეს სახელმწიფო პროგრამით გათვალისწინებული დაფინანსება უნდა იყოს".
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების მკურნალობის დაფინანსებაში, რომელიც სახელმწიფომ 2023 წელს დაიწყო, გათვალისწინებულია მხოლოდ ჰორმონოთერაპია და სარეაბილიტაციო კურსი - 12-15 ვარჯიში თვეში.
მედიკამენტები, რომლებსაც მშობლები ითხოვენ
მშობლები წელიწადზე მეტია ითხოვენ საქართველოში ახალი თაობის მედიკამენტების შემოტანას, რომლებსაც შეუძლიათ, დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებში ჯანმრთელობის შემდგომი გართულებების, მათ შორის, ეტლში ჩაჯდომის პერსპექტივის გადავადებაც.
უკანასკნელ წლებში, აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტომ (FDA) დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ რამდენიმე ახალი პრეპარატი დაამტკიცა. ეს მედიკამენტები ძირითადად გენეტიკურ ან მუტაციაზე მიზანმიმართულ თერაპიას მოიცავს.
მათ შორის, სპეციალისტთა ნაწილი „მთავარ გარღვევას“ უწოდებს Elevidys-ს. ეს არის ერთ-ერთი მედიკამენტი [თერაპია], რომლის საქართველოში შემოტანასაც ითხოვენ მშობლები.
Elevidys-ი პირველი, ფართოდ დამტკიცებული გენური თერაპიაა, რომელმაც შესაძლოა დაავადების მიმდინარეობა მნიშვნელოვნად შეცვალოს, თუმცა სრულ განკურნებამდე მედიცინა ჯერ არ მისულა.
კიდევ ერთი თანამედროვე პრეპარატი, რომელიც FDA-მ 2024 წელს დაამტკიცა და ასევე 2025 წლის ივნისიდან სპეციალური პირობებითაა ხელმისაწვდომი ევროპის ქვეყნებშიც, არის ე.წ. დამხმარე პრეპარატი Givinostat-ი, რომლის საქართველოში შემოტანასაც ითხოვენ დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები.
მშობლები ითხოვენ Exon-skipping-ის შემოტანასაც. დღეს უკვე არსებობს Exon-skipping-ის ტიპის რამდენიმე დამტკიცებული პრეპარატი. მათი უმეტესობა დამტკიცებულია აშშ-ში. თუმცა იყენებენ ევროპის ქვეყნებშიც.
ერთ-ერთი ყველაზე გახმაურებული და ხანგრძლივი პროტესტი, როდესაც მშობლებმა შვილებისთვის ქუჩის აქციებით მოიპოვეს წამალი, ეს იყო აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვების მშობლების ბრძოლა, 2022-2023 წლებში.
საპროტესტო აქციების, მთავრობის კანცელარიასთან გათენებული ღამეების შემდეგ, 2023 წელს მშობლებმა მიზანს მიაღწიეს და ხელისუფლება დაითანხმეს, შემოეტანა ძვირადღირებული მედიკამენტი „ვოსორიდიტი“, რომელიც აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი პრეპარატია.
პირველი ინიექცია აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებმა 2023 წლის ნოემბერში გაიკეთეს. ორწლიანმა მკურნალობის შედეგმა აჩვენა, რომ ისინი სიმაღლეში დაახლოებით 10 სანტიმეტრამდე გაიზარდნენ. აღარ აწუხებთ კიდურების ტკივილი.
ფორუმი