მეცნიერებმა ახლახან მეტი შეიტყვეს აუტიზმის გამომწვევ მიზეზებზე. აქამდე აუტიზმს გენების სხვადასხვა მუტაციას უკავშირებდნენ, თუმცა კონკრეტულად რა როლს ასრულებდა ეს მუტაციები აუტიზმის განვითარებაში, არ იყო ცნობილი. ამ საკითხში მნიშვნელოვან გარღვევას წარმოადგენს ჩრდილოეთ კაროლინის სამედიცინო ინსტიტუტის ექსპერტების გამოკვლევა, რომელიც გასულ კვირაში გამოქვეყნდა ჟურნალში Cell.
კერძოდ, მკვლევრებმა დაადგინეს, რომ UBE3A-ს სახელით ცნობილ გენში მიმდინარე მუტაცია მის ჰიპერაქტივაციას იწვევს, რაც შესაძლოა იყოს კიდეც აუტიზმის გამომწვევი მიზეზი. აუტიზმის მქონე ინდივიდებში ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დარღვევა 15q ქრომოსომის დუპლიკაციაა. აქამდე ითვლებოდა, რომ ამას UBE3A-ს სიჭარბე იწვევდა.
როგორც ინტერნეტგამოცემა Medical News Today იუწყება, მკვლევართა ჯგუფის ლიდერმა მარკ ზაილკამ და მისმა გუნდმა აჩვენეს, რომ ტვინის ნორმალური განვითარებისას UBE3A გენი პერიოდულად მოქმედებაში მოდის და შემდეგ ითიშება. ამას იწვევს მისი კავშირი ფოსფატ მოლეკულასთან, რომელიც ერთგვარად ჩართვა-გამორთვის მარეგულირებელ ფუნქციას ასრულებს,
გენეტიკის კვლევები მოწმობს, რომ აუტიზმთან 1000-მდე გენია დაკავშირებული. ეს ნიშნავს, რომ მათგან ნებისმიერის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ეს მდგომარეობა...მარკ ზაილკა
ხოლო UBE3A-ს მუტაცია სწორედ ამ მარეგულირებელ ფუნქციას ანადგურებს, რაც ნიშნავს, რომ გენი არ ითიშება და ჰიპერაქტიური რჩება. მკვლევრების ამ ჯგუფის თანახმად, აუტიზმს სწორედ ეს ჰიპერაქტიურობა იწვევს.
თუმცა მეცნიერები ხაზგასმით აცხადებენ, რომ ეს აღმოჩენა მხოლოდ ერთი ნაწილია ფართო და კომპლექსური სურათისა. ამ ეტაპამდე იდენტიფიცირებულია დაახლოებით 27 გენი, რომლებიც, მეცნიერთა საფუძვლიანი ვარაუდით, მუტაციის დროს აუტიზმს იწვევენ, თუმცა კიდევ ასობით გენი ამ მდგომარეობის პოტენციურ გამომწვევად ითვლება და ჯერაც შესწავლის პროცესშია.
„გენეტიკის კვლევები მოწმობს, რომ აუტიზმთან 1000-მდე გენია დაკავშირებული. ეს ნიშნავს, რომ მათგან ნებისმიერის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ეს მდგომარეობა. ჩვენ მხოლოდ ის დავადგინეთ, მათგან ერთ-ერთი მუტაცია როგორ მუშაობსო“, - აცხადებს მკვლევართა ლიდერი მარკ ზაილკა.
მეცნიერები იმედოვნებენ, რომ კვლევის გაგრძელების პირობებში შესაძლებელი გახდება UBE3A-ს აქტივობის შემცირება უკვე არსებული მედიკამენტებით.
აუტიზმის მიზეზების კომპლექსურობას მეცნიერები საკუთრივ აუტიზმის კომპლექსურობით ხსნიან. რეალურად, აუტიზმი წარმოადგენს სპექტრს და მისი გამოვლინება მნიშვნელოვნად განსხვავდება ინდივიდებს შორის. ეს, სავარაუდოდ, უკავშირდება იმ გარემოებას, რომ აუტიზმის სიმპტომატიკას ასობით სხვადასხვა გენი იწვევს.
აუტიზმის სპექტრის რომელიმე ფორმა აშშ-ში 68-დან ერთ ბავშვში გვხვდება.
დაწერეთ კომენტარი