სანამ მედიკამენტების დახასიათებაზე გადავიდოდა, პარლამენტის ტრიბუნასთან მდგარმა მიხეილ სარჯველაძემ ჯერ ოპოზიცია და საკითხით დაინტერესებული პირები გააკრიტიკა, რომლებიც, მისი თქმით, ცდილობენ, დისკუსია აწარმოონ „მანკიერი ფორმით“ და მათ „ართქმული დააბრალონ“.
„ახლა მთელი ოპოზიცია გულშემატკივრობს, რომ რამენაირად მშობლები იდგნენ ქუჩაში და არაფერი გაკეთდეს. ეს მათ აწყობთ და ნებსით თუ უნებლიეთ, ამ საქმეს ბინძურად ემსახურებიან, რადგან ამით ცდილობენ პოლიტიკური დივიდენდების დაგროვებას. სამინისტრო გააგრძელებს მუშაობას შედეგისთვის და არა ქულების დასაწერად. არიან ადამიანები, რომლებიც რეალურად გულშემატკივრობენ პაციენტებს და მათ რიგებში ვართ ჩვენც. სამინისტროში მანამდე დავინტერესდით და დავიწყეთ საკითხის შესწავლა, როცა ეს საკითხი არავის ინტერესების სფეროში არ ჰყვებოდა, უშუალოდ პაციენტებისა და მათი ოჯახის წევრების გარდა“.
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების მკურნალობის დაფინანსება სახელმწიფომ 2023 წელს დაიწყო. დღეს პაციენტები გადიან ჰორმონოთერაპიასა და სარეაბილიტაციო კურსს - ეს თვეში 12-15 ვარჯიშია. ბრძოლისა და არაერთგზის მოთხოვნის შემდეგ, მშობლებმა მიაღწიეს იმას, რომ გასული წლის თებერვლიდან, ბავშვებს შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა სტატუსი ამ დიაგნოზის დასმისთანავე ენიჭებათ, რაც მანამდე ასე არ იყო. ახლა დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვები, როგორც შშმ სტატუსის მქონეები, ყოველთვიურად იღებენ სოციალურ გასაცემელს, 425 ლარს.
რა თქვა სარჯველაძემ წამლების ფასებზე?
„ითქვა, რომ თითქოს მხოლოდ ფასებზე ვსაუბრობდით მშობლებთან შეხვედრების დროს. არა, საგანგებოდ უნდა განვაცხადო, ჩვენთვის მედიკამენტის ფასი არც პირველი და არც მეორეხარისხოვან საკითხთა რიგს არ მიეკუთვნება, თუმცა მარკეტინგულ მაღალ ინტერესს კი განაპირობებს მათთვის, ვინც ამაზე ხელის მოთბობას ცდილობს. დიახ, როცა ათეულობით და ასეულობით მილიონ ლარზეა საუბარი, ეს აისახება მარკეტინგის აგრესიულობაზეც“.
მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათი გენეტიკური დაავადებების სამკურნალო თანამედროვე მედიკამენტების ფასი, როგორც წესი, ძალიან მაღალია, ჯანდაცვის ექსპერტთა განმარტებით, არსებობს არაერთი გზა, რომლებითაც სახელმწიფოებს აქვთ შესაძლებლობა, პაციენტებისათვის წამლები შეიძინონ გაცილებით ნაკლებ ფასად.
საქართველოში მოქმედებს ე.წ. მართული შესვლის შეთანხმების (Managed Entry Agreement, MEA) ფორმატი და სწორედ ამ ფორმატით შეუძლია ქვეყანას, აწარმოოს მოლაპარაკებები წამლის კომპანიებთან:
„ეს არის შეთანხმების ის ფორმა, სადაც ბილატერალური მოლაპარაკება მიდის მწარმოებელსა და მყიდველს შორის, კონფიდენციალური გზით. MEA გულისხმობს სახელმწიფოსა და მწარმოებელს შორის ისეთ შეთანხმებას, სადაც წინასწარ განისაზღვრება: რა ფასად მოხდება მედიკამენტების შესყიდვა, რა პირობებით დაფინანსდება, რა მოხდება მოსალოდნელი კლინიკური შედეგის მიუღწევლობის შემთხვევაში, რა ზიანს აიღებს თავის თავზე მწარმოებელი და როგორ შეიძლება შემცირდეს ბიუჯეტზე ფინანსური ზეწოლა. შესაბამისად, MEA წარმოადგენს იმგვარ მექანიზმს, რომელიც ამცირებს როგორც კლინიკური გამოსავლების (შედეგების), ისე ბიუჯეტზე გავლენის რისკებს“, - უთხრა რადიო თავისუფლებას თინიკო ტურძილაძემ, საერთაშორისო ექსპერტმა ფარმაცევტული პოლიტიკისა და ფარმაკოეკონომიკის საკითხებში.
რას ამბობს მინისტრი მოთხოვნილ მედიკამენტებზე
მიხეილ სარჯველაძის განცხადებით, პარლამენტის ტრიბუნას იყენებს იმისათვის, რომ პარლამენტს და საზოგადოებას უთხრას სიმართლე დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლების მიერ მოთხოვნილი მედიკამენტების შესახებ - „მიუხედავად იმისა, ეს სიმართლე მწარეა თუ როგორია“.
Vamorolone, Givinostat-ი, Exon-skipping-ი და Elevidys-ი, ეს ის პრეპარატები/თერაპიებია (აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტოსა (FDA) და ევროპის წამლის სააგენტოს (EMA) მიერ ავტორიზებული), რომელთა საქართველოში შემოტანასაც წელიწად-ნახევარია ითხოვენ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული 100-მდე ბავშვის მშობლები.
29 აპრილს მიხეილ სარჯველაძემ თითოეული მედიკამენტის შესახებ ცალ-ცალკე ისაუბრა და განსაკუთრებული ყურადღება გაამახვილა იმ რისკებსა და საფრთხეებზე, რომლებიც, მისი თქმით, ამ მედიკამენტების გამოყენებისას შესაძლოა წარმოიქმნას.
პარლამენტის სხდომათა დარბაზში ჯანდაცვის მინისტრს არაფერი უთქვამს თანამედროვე მედიკამენტების იმ სარგებელზე, რის საფუძველზეც ამ პრეპარატებს გასულ წლებში აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტომ (FDA) და EMA-მ ავტორიზაცია მიანიჭეს და დღეს ამ მედიკამენტებს რეგულაციებითა და ხანდახან შეზღუდვებით, მათ შორის, პაციენტების მდგომარეობის მკაცრი კონტროლით, იყენებენ აშშ-ც და ევროპის არაერთი ქვეყანა.
გენური თერაპია - Elevidys-ი
მიხეილ სარჯველაძის თქმით, გასულ წელს, ამ დროს, FDA-ის მიერ ავტორიზებული გენური თერაპია Elevidys-ი „მართლაც იმედისმომცემად გამოიყურებოდა“, მშობლების მოთხოვნით, სამინისტროს წარმომადგენლები შეხვდნენ კიდეც მწარმოებელი კომპანიის თანამშრომლებს, თუმცა, ამბობს, რომ მომდევნო პერიოდში დადგა წამალთან დაკავშირებული „ფატალური შედეგები“. შესაბამისად, თერაპიის საქართველოში შემოტანის პერსპექტივაც გადავადდა:
„EMA-მ 2025 წლის ივლისში უარი თქვა ამ თერაპიის პირობით რეგისტრაციაზეც კი. მიზეზი - კვლევამ ვერ აჩვენა, რომ მას 12 თვის შემდეგ რაიმე გავლენა ჰქონდა პაციენტების მოძრაობის უნარზე. "ელევიდისის" სარგებელი არ არის დამტკიცებული. 2025 წლის ნოემბერში, მედიკამენტის გამოყენება უკავშირდება ღვიძლის მწვავე უკმარისობის, მათ შორის, ფატალური შედეგის დადგომის რისკს. ამით დასრულდა FDA-ში ამის განხილვები.
არავინ გააიგივოს ეს გვერდით მოვლენებში. გვერდით მოვლენებზე კი არ ვსაუბრობთ, ვსაუბრობთ ფატალური შედეგის დადგომის რისკზე. წარმოვიდგინოთ, რომ შეგვეძინა ეს მედიკამენტი ერთი წლის წინ და შემდეგ დაგვწეოდა ეს გადაწყვეტილებები. დღევანდელი გადმოსახედიდან ხომ ცხადია, რომ ეს იქნებოდა არასწორი და გაუმართლებელი გადაწყვეტილება. გამიხარდება თუ მომავალში მეცნიერები შეცვლიან ვითარებას ამ წამალთან დაკავშირებით და ვითარება იქნება სხვა, მაგრამ დღევანდელი მდგომარეობით მედიკამენტი არის ასეთი სტატუსით“.
Elevidys-ი - ეს არის გენური თერაპიის პრეპარატი, რომელსაც FDA-მ ავტორიზაცია 2023 წელს მიანიჭა, 2024 წლიდან კი მისი გამოყენება დაიწყო. ამჟამად პრეპარატის კლინიკური კვლევები და ადრეული ხელმისაწვდომობის პროგრამები მიმდინარეობს ევროპის რამდენიმე ქვეყანაში, იაპონიასა და კანადაში. ინიექცია მხოლოდ ერთხელ ვენაში კეთდება. სპეციალისტების თანახმად, ერთჯერადი გენური თერაპიის შემდეგ კუნთის უჯრედები იწყებს დისტროფინის მსგავსი ცილის გამომუშავებას; ნელდება კუნთების დეგრადაცია, დაავადების პროგრესი; შესაძლოა გაუმჯობესდეს მოძრაობის უნარიც.
2025 წლის ნოემბრიდან პრეპარატს დაემატა უსაფრთხოების გაფრთხილება და Elevidys-ის გამოყენება შეიზღუდა. ეს მას შემდეგ მოხდა, რაც პრეპარატის მიღების შემდეგ გარდაიცვალა ორი პაციენტი. FDA-ის გადაწყვეტილებით, Elevidys-ს აღარ უნიშნავენ დიუშენის სინდრომით დაავადებულ მძიმე პაციენტებს, რომლებიც უკვე ვეღარ დადიან. გამოყენების ინსტრუქციას კი დაემატა ძლიერი გაფრთხილება და დაინერგა ინტენსიური მონიტორინგი. ევროპაში პრეპარატი ჯერ არ არის დამტკიცებული და დამატებითი კვლევები მიმდინარეობს.
ამ სტატიაში შეგიძლიათ წაიკითხოთ ამერიკელი ნევროლოგის, მედიცინის დოქტორის, სიმონა ტრაიდლერის ინტერვიუ, რომელიც მასთან რადიო თავისუფლებამ რამდენიმე დღის წინ ჩაწერა. ის დიუშენის სინდრომით დაავადებულ 50 პაციენტს მკურნალობს. ბოლო 2 წელში, მისი მეთვალყურეობით, 16 პაციენტს ჩაუტარდა გენური თერაპია Elevidys-ის მეშვეობით, მათ შორის ქართველ ბავშვსაც.
Givinostat-ი
„ამ წუთის გადასახედიდან, ეს მედიკამენტი ყველაზე უფრო იმედისმომცემია, რომ გასცემს ყველა დასმულ კითხვას პასუხს, თუმცა ეს კითხვები რომ არსებობს, ამის მარტივი დასტური გახლავთ ის, რომ ევროპის უმრავლესობა დღეს ამ მედიკამენტს არ იყენებს. ამ მედიკამენტს აქვს FDA-ს და ასევე EMA-ს პირობითი რეგისტრაცია. ამდენად ევროპული ქვეყნები ფიქრობენ ამ მედიკამენტის შემოღებაზე, თუმცა პრაქტიკა და პრეცედენტები აქაც არაერთგვაროვანია“, - თქვა მიხეილ სარჯველაძემ დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მშობლების მიერ მოთხოვნილ კიდევ ერთ პრეპარატზე.
ეს პრეპარატი, რომელიც FDA-მ 2024 წელს დაამტკიცა და ასევე 2025 წლის ივნისიდან სპეციალური პირობებითაა ხელმისაწვდომი ევროპის ქვეყნებშიც, არის ე.წ. დამხმარე პრეპარატი. ის ყოველდღიურად, აბის ან სიროფის სახით ისმევა, ამცირებს კუნთის ანთებას, ფიბროზს (დაზიანებულ ქსოვილს), ხელს უწყობს კუნთის რეგენერაციას, ანელებს კუნთის განადგურებას.
მედიკამენტი 6 წლიდან ზევით ინიშნება. ეს პრეპარატი, ისევე როგორც სხვა თანამედროვე პრეპარატები, არ კურნავს დიუშენის სინდრომს, თუმცა ამცირებს პროგრესის სიჩქარეს და ახანგრძლივებს სიარულის პერიოდს. კონტროლი ამ პრეპარატის მიღებისასაც აუცილებელია.
ევროპის არაერთ ქვეყანაში, მათ შორის, იტალიაში, გერმანიაში, ეს მედიკამენტი, კვლევის რეჟიმში გამოიყენება დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მკურნალობის პროცესში. პრეპარატს იღებენ უცხოეთში მცხოვრები ქართველი პაციენტებიც.
მიხეილ სარჯველაძის განცხადებით, ამ პრეპარატსაც ახლავს ფატალური რისკი:
„ამ შემთხვევაშიც ფიქსირდება გარდაცვალების რამდენიმე შემთხვევა, რომლის გამოც ბრიტანეთის მარეგულირებელი იკვლევს ამ შემთხვევის კავშირს მედიკამენტის გამოყენებასთან“.
ამ დროისთვის არსებული კლინიკური კვლევებისა და რეგულატორული შეფასებების მიხედვით, Givinostat-ის გამოყენებასთან პირდაპირ დაკავშირებული გარდაცვალების შემთხვევები მკაფიოდ დადასტურებული არ არის. 2025 წლის მდგომარეობით, დაფიქსირდა გარდაცვალების 3 ფაქტი იმ პაციენტებში, რომლებიც იღებდნენ Givinostat-ს. შემთხვევები დაფიქსირდა ამერიკაში, გერმანიასა და ჰოლანდიაში. სწორედ ამ შემთხვევებს სწავლობს დიდი ბრიტანეთის სახელმწიფო რეგულატორი (MHRA), თუმცა ამ ეტაპზე პრეპარატთან პირდაპირი მიზეზობრივი კავშირი დადასტურებული არ არის.
Exon skipping-ი
ეს არის კიდევ ერთი პრეპარატი, რომლის შემოტანასაც სთხოვენ ხელისუფლებას დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები.
დღეს უკვე არსებობს Exon-skipping-ის ტიპის რამდენიმე დამტკიცებული პრეპარატი. მათი უმეტესობა დამტკიცებულია აშშ-ში. თუმცა იყენებენ ევროპის ქვეყნებშიც. Exon-skipping-ის სამი პრეპარატი რეგისტრირებულია საქართველოშიც, თუმცა მედიკამენტები ქვეყანაში შემოტანილი არ არის:
„FDA-მ ეს მედიკამენტი დაჩქარებული წესით დაარეგისტრირა. რაც ნიშნავს, რომ FDA უთითებს მწარმოებელს, რომ მომავალში უნდა წარადგინოს კონკრეტულ ვადებში კლინიკური კვლევების შედეგები, არ ვიტყვი, ვისზე და რაზე ჩასატარებელი კვლევებია წარსადგენი. შესაბამისი უსაფრთხოების პროფილთან ერთად, მერე უნდა გაირკვეს, წამალი უსაფრთხოა თუ არა. ისეა გაცემული პირობითი რეგისტრაცია, რომ ჯერ არ არის გარკვეული არც უსაფრთხოება, არც სტაბილურობა და არც სარგებლიანობა. ამ მედიკამენტს არ გააჩნია EMA-ს ავტორიზაცია. უბრალოდ მახინჯი პოპულიზმია, როდესაც ამ მედიკამენტზე ვსაუბრობთ“.
Exon skipping-ი არის გენური თერაპია, რომელიც საშუალებას აძლევს დიუშენის მქონე პაციენტებს, შექმნან ნაწილობრივ ფუნქციური დისტროფინი და ამით შეანელონ დაავადების პროგრესირება, თუმცა მისი ეფექტი შეზღუდულია და მოქმედებს მხოლოდ კონკრეტულ გენეტიკურ მუტაციებზე.
ამ თერაპიის რამდენიმე მედიკამენტი აქტიურად გამოიყენება აშშ-ში და ის ხელმისაწვდომია სპეციალიზებულ ნევრომუსკულურ ცენტრებში. ამ თერაპიის რამდენიმე პრეპარატი ასევე დამტკიცებულია იაპონიის ფარმაცევტული და სამედიცინო მოწყობილობების სააგენტოს (PMDA), სახელმწიფო ორგანოს მიერ, რომელიც არეგულირებს მედიკამენტებისა და სამედიცინო მოწყობილობების უსაფრთხოებასა და ეფექტიანობას. რაც შეეხება ევროპას, exon skipping-ის თერაპიები კვლავ კვლევის ეტაპზეა და მიუხედავად მიმდინარე კლინიკური ცდებისა, ევროპის წამლების სააგენტოს (EMA) ჯერჯერობით არ დაუმტკიცებია მათი ფართო გამოყენება.
Vamorolone
სხვა პრეპარატებისა და მედიკამენტებისგან განსხვავებით, მიხეილ სარჯველაძე, პარლამენტში საუბრისას, ნაკლებ კრიტიკული იყო დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლების მიერ მოთხოვნილი კიდევ ერთი პრეპარატის, Vamorolone-ის მიმართ.
ის არის ახალი თაობის სტეროიდი კლინიკური კვლევების მიხედვით, ნაკლები გვერდითი ეფექტები აქვს, აუმჯობესებს ან ინარჩუნებს სიარულს, კუნთის ფუნქციას, ანელებს დაავადების პროგრესს. ოფიციალური ანოტაციის მიხედვით, პრეპარატი ინარჩუნებს სტეროიდების კლასისთვის დამახასიათებელ რისკებს, მათ შორის ინფექციებისადმი მომატებულ მგრძნობელობას, ჰორმონულ დათრგუნვას, მეტაბოლურ ცვლილებებსა და ძვლის სისტემაზე გავლენას. თუმცა კლინიკური მონაცემების მიხედვით, ეს ეფექტები, როგორც წესი, ნაკლებად გამოხატულია ტრადიციულ კორტიკოსტეროიდებთან შედარებით, მაგალითად, "დეფლაზაკორტთან" შედარებით, რომელსაც დღეს დიუშენით დაავადებულ ქართველ პაციენტებს სახელმწიფო პროგრამა აძლევს.
ჯანდაცვის მინისტრი ამბობს, რომ უწყება „ინტენსიურად სწავლობს“, აქვს თუ არა ამ სტეროიდს რაიმე უპირატესობა იმ სტეროიდთან შედარებით, რომელსაც დღეს დიუშენით დაავადებული ბავშვები სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში იღებენ:
„ეს არის გერმანული მედიკამენტი. საქართველოში გამოიყენება სხვა სტეროიდი - "დეფლაზაკორტი", ესპანური წარმოების.
გერმანული მედიკამენტის გამოყენება-არგამოყენება სრულიად სხვა საკითხია, მაგრამ სამინისტრო მზად გახლავთ და კიდეც აკვირდება და იკვლევს საკითხს, თუ რით შეიძლება გააუმჯობესოს მკურნალობის პროცესი ამ კონკრეტულმა სტეროიდმა. არის გარკვეული მონაცემები და ინფორმაცია, რომ ხარისხობრივად ნაკლები გვერდითი მოვლენები აქვს და შეიძლება ჯობდეს ესპანურს და ამასაც ბუნებრივია, რომ ინტენსიურად ვსწავლობთ“.
ამ სტატიაში შეგიძლიათ წაიკითხოთ დიუშენის სინდრომის მქონე 8 წლის დაჩის ამბავი, რომელიც Vamorolone-ს უკვე ერთი წელია იღებს გერმანიაში.
„დაფინანსებული ექიმების სტატიები“
„რა თქმა უნდა, ყველა ცდება, რომ თითქოს არ მესმის, რომ ინტერნეტში ნახავ დაფინანსებული ექიმის სტატიას, რომელიც ხოტბას ასხამს რომელიმე ამ მედიკამენტს, თუნდაც "ელევიდისს". მაგრამ აქ მნიშვნელოვანია, გავარჩიოთ სიმართლე და გადაწყვეტილებები მივიღოთ, რომელიც იქნება სწორი“, - თქვა პარლამენტში ინტერპელაციის წესით მიწვეულმა ჯანდაცვის მინისტრმა.
ამასთანავე, მან იმედი გამოთქვა, რომ ევროპა მალე გასცემს წამლებთან დაკავშირებულ კითხვებს პასუხს:
„მათაც აღელვებთ ეს და არც ისინი აყენებენ სიძვირეს პირველხარისხოვან საკითხად. თუ ყველა ეს საკითხი გაირკვა, ტალღასავით გადაუვლის ევროპას და მათ შორის საქართველოც შეძლებს მიიღოს გადაწყვეტილება“.
„მტკნარი სიცრუე“ უწოდა მან მოსაზრებას, რომ ჯანდაცვის სამინისტრო დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის ეტლში ჩაჯდომის გადავადების საჭიროებას „არასაკმარის შედეგად მიიჩნევს“:
„უდავოდ ძალიან მნიშვნელოვანია ნებისმიერი გაუმჯობესება, უბრალოდ საჭიროა, რომ მართლა მოჰქონდეს ეს შედეგი ამ მედიკამენტს და არ ქმნიდეს სასიცოცხლო საფრთხეებს და არასწორ შთაბეჭდილებებს ბადებდეს... არ იქნებოდა სწორი, რომ გვქონდეს არასწორი მოლოდინი... ამორალურია არასწორი მოლოდინების შექმნა სასოწარკვეთილი მშობლებისთვის“.
რას ამბობენ მშობლები?
დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული ბავშვების მშობლებს არაერთხელ უთქვამთ, მათ შორის, რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას, რომ მათ იციან, რომ ჯერჯერობით არ არსებობს ამ იშვიათი გენეტიკური დაავადების განკურნების პრეპარატი, თუმცა, მათი თქმით, უკიდურესად მნიშვნელოვანია იმ თანამედროვე მედიკამენტების მიღება, რომლებიც მათი შვილების ჯანმრთელობის მდგომარეობის დამძიმებას გადაავადებს.
„ჩვენ არასდროს გვითქვამს, რომ დიუშენის სინდრომის სრულად განკურნების წამალი დღეს სადმე არსებობს და ამ წამალს ვითხოვთ. ძალიან ცუდი რამ მოვისმინეთ მშობლებმა გუშინ, როცა მინისტრმა თქვა, რომ [მხოლოდ] 2-3 წლით გადაავადებს [მედიკამენტები] ეტლში ჩაჯდომასო... მსოფლიო ფარმაცევტულ ბაზარზე მიმდინარეობს კვლევები და შესაძლებელია, რომ ეს დაავადება რამდენიმე წელში მართლაც იქნას განკურნებული. ამიტომაა ჩვენთვის მნიშვნელოვანი დღეს ამ მედიკამენტების მიღება, რომ გახანგრძლივდეს ჩვენი შვილების ეტლში ჩაჯდომა, მდგომარეობის დამძიმება, რათა ხვალ მიიღონ ახალი მედიკამენტები, რომლებიც კიდევ შემოვა ბაზარზე“, - თქვა ზაქრო გვიშიანმა, 4 წლის ლაზარეს მამამ 22 აპრილს გამართულ პრესკონფერენციაზე.
ფარმაცევტული პოლიტიკისა და ფარმაკოეკონომიკის საკითხების საერთაშორისო ექსპერტი რადიო თავისუფლებას უხსნის, რომ როდესაც FDA და EMA იშვიათი დაავადებების სამკურნალო პრეპარატებისთვის ავტორიზაციის მინიჭების გადაწყვეტილებას იღებს, სწორედ რისკებისა და სარგებლის შეპირისპირებაზე აკეთებს აქცენტს და ასე მიიღება საბოლოო გადაწყვეტილება. A კატეგორიის (ანუ ინოვაციური, იშვიათი დაავადების ახალი თერაპიები) წამლები, FDA-ისა და EMA-ს ავტორიზაციის პროცესში, როგორც წესი, სამფაზიან კვლევას არ გადის. ეს წამლები კვლევის ორი ფაზის შემდეგ ხვდება ბაზარზე, რაკიღა ავტორიზაციის კონცეფცია მდგომარეობს იმაში, რომ შეფასდეს დაავადების რისკი და მედიკამენტის სარგებელი - დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის შემთხვევაში რისკი ძალიან მაღალია, შესაბამისად, მედიკამენტები ნაკლები მონაცემებით გადის ბაზარზე და შემდეგ გრძელდება დაკვირვება.
ასევე ნახეთ
„უმოქმედობა მკვლელობის ტოლფასია“ - დიუშენის სინდრომის მქონე მოზარდი 3 მარტს დაკრძალესმშობლები და საზოგადოებრივი მაუწყებელი პირდაპირ ეთერზე შეთანხმდნენ
სანამ ჯანდაცვის მინისტრი პარლამენტში საუბრობდა დიუშენის სინდრომის სამკურნალო თანამედროვე მედიკამენტების რისკებსა და საფრთხეებზე, საზოგადოებრივ მაუწყებელში შეხვედრა შედგა დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლებსა და მაუწყებლის ხელმძღვანელებს შორის.
მშობლები ორ კვირაზე მეტია, ითხოვენ საზოგადოებრივი მაუწყებლისგან პირდაპირი ეთერის დათმობას. 29 აპრილს ეს შეთანხმება შედგა. ზაქრო გვიშიანი რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას ამბობს, რომ პირდაპირი ეთერი, სავარაუდოდ, უახლოეს დღეებში დაიგეგმება:
„შევთანხმდით, რომ მაქსიმალური დროით გამოგვიყოფენ ეთერს. ჩვენი სურვილია, რომ ამ ეთერში მოვიდეს ან ჯანდაცვის მინისტრი ან სამინისტროს წარმომადგენელი. ამ მოთხოვნას შევიტანთ სამინისტროში. რამდენიმე დღე დაველოდებით პასუხს და თუ პასუხი არ იქნება, მათ გარეშე შედგება ეს ეთერი. ეთერში იქნება მარი მალაზონიაც [საზოგადოებრივი მაუწყებლის პოპულარული გადაცემა „პირადი ექიმის“ წამყვანი, ექიმი ნუტრიციოლოგი, პროფესორი რ.თ.]. ჩვენც ვცდილობთ და ისინიც, თავის მხრივ, შეეცდებიან, რომ პირდაპირ ეთერში ჩვენთან ერთად დასხდნენ ექიმები და ექსპერტებიც“, - უთხრა რადიო თავისუფლებას ზაქრო გვიშიანმა.
დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები, ქვეყანაში მედიკამენტების შემოტანის მოთხოვნით, 21 აპრილიდან ღამეებს ათენებენ მთავრობის ადმინისტრაციასთან. სამართალდამცავები მათ არ აძლევენ ადმინისტრაციის მიმდებარედ არსებულ სკვერში კარვების გაშლისა და რბილის ბალიშების, ე.წ. პუფების შეტანის უფლებას და ღამისთევა მათ ხის სკამებზე უწევთ.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა ბავშვებში.
- მსოფლიოში ყოველი 3000 ბიჭიდან 1 ამ სინდრომით იბადება.
- გოგოებში ეს დაავადება იშვიათია.
- დღეს მსოფლიოში დიუშენის სინდრომით დაახლოებით 250 ათასიდან 300 ათას ადამიანამდე ცხოვრობს. საქართველოში ამ დიაგნოზით სულ 100-მდე ადამიანი, მათ შორის, უმეტესობა ბავშვია აღრიცხული.
- ამ დაავადების პირველი ნიშნები 2-5 წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, უჭირთ სირბილი, ხშირად ეცემიან, უჭირთ კიბეზე ასვლა, სწრაფად იღლებიან თამაშისას.
- დროსთან ერთად დაავადებაც პროგრესირებს. უკვე 6-8 წლის ასაკში ბავშვს კიდევ უფრო მეტად უძნელდება სირბილი, ჩნდება კუნთების ძლიერი სისუსტე.
- 10 წლის ასაკიდან კი ბავშვების უმეტესობა სრულად კარგავს სიარულის უნარს. ისინი ეტლში აგრძელებენ ცხოვრებას. მალევე თავს იჩენს გულისა და ფილტვის დაზიანება და მოზარდებს სუნთქვის აპარატები სჭირდებათ.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წლამდეა. თუმცა თანამედროვე მკურნალობის, ახალი მედიკამენტებისა და რეაბილიტაციის წყალობით, სიცოცხლის 10-20 წლით გახანგრძლივება შეიძლება.
უკანასკნელ წლებში FDA-მ და EMA-მ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ რამდენიმე ახალი პრეპარატი დაამტკიცეს. ეს მედიკამენტები ძირითადად გენეტიკურ ან მუტაციაზე მიზანმიმართულ თერაპიას მოიცავს.