რატომ ვერ ეღირება 300 დოლარი დიუშენის წამალი?

ასე გამოეხმაურა 19 მაისს, „ქართული ოცნების“ მთავრობის პრემიერ-მინისტრი ირაკლი კობახიძე, საქართველოში იმ მედიკამენტების შემოტანის პერსპექტივას, რომლებსაც წელიწად-ნახევარია ითხოვენ დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მშობლები და დააყოლა: "მთავარია, ჩვენ არ ავყვეთ მაფიის ინიციატივებს და მივიღოთ რაციონალური გადაწყვეტილებები".

მართალია, მედიკამენტების სახელწოდებები არ დაუკონკრეტებია, მაგრამ 3 მილიონიან წამალში ის დიდი ალბათობით გულისხმობს FDA-ის მიერ ავტორიზებულ გენურ თერაპიას Elevidys-ს, რომელიც აშშ-ში უკვე მიიღო ქართველმა პაციენტმაც.

რაც შეეხება, 700 000-დოლარიან წამალს, სავარაუდოდ, ირაკლი კობახიძემ იგულისხმა Givinostat, რომელიც ასევე ავტორიზებულია FDA-ის მიერ, სპეციალური პირობებითაა ხელმისაწვდომი ევროპის ქვეყნებშიც, რამდენიმე დღის წინ კი ეს პრეპარატი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის პაციენტებისათვის, სახელმწიფო დაფინანსების ფარგლებში გახდა ხელმისაწვდომი დიდ ბრიტანეთშიც.

ასევე ნახეთ

რატომ ვერ ეღირება ინოვაციური პრეპარატი 300 დოლარი?

თანამედროვე მედიკამენტების, მათ შორის, იშვიათი დაავადებების სამკურნალო მედიკამენტების ღირებულებას არაერთი და კომპლექსური ფაქტორი განსაზღვრავს.

გენეტიკოსები, ექიმები, ექსპერტები და სპეციალისტები ფარმაცევტული პოლიტიკის საკითხებში, რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას განმარტავენ, რომ ინოვაციური პრეპარატის ფასი ვერ შემოიფარგლება მხოლოდ საწარმოო ღირებულებით და ამ ფასში შედის როგორც ხანგრძლივი, კლინიკური კვლევების, ისე მისი მარკეტინგული ღირებულებაც.

საბოლოოდ კი ფასი გამოითვლება ჯამურად, რაც უმეტესად, არასდროს არის რამდენიმე ასეული დოლარი და ამ ტიპის მედიკამენტების ფასი ხშირად აღწევს ათეულობით ათასს დოლარს, ხანდახან მილიონსაც.

თინიკო ტურძილაძე, საერთაშორისო ექსპერტი ფარმაცევტული პოლიტიკისა და ფარმაკოეკონომიკის საკითხებში

„მარტო საწარმოო ღირებულება რომ დაწესდეს, მაშინ, ცხადია, წამლის ღირებულება ბევრად უფრო ნაკლები იქნება, მაგრამ ინოვაციური მედიკამენტი მაინც ვერ ეღირება 300 და 500 დოლარი“, - ეუბნება რადიო თავისუფლებას თინიკო ტურძილაძე, საერთაშორისო ექსპერტი ფარმაცევტული პოლიტიკისა და ფარმაკოეკონომიკის საკითხებში.

მისი თქმით, ამ ტიპის მედიკამენტების ღირებულება განსაზღვრავს იმ მოტივაციასაც, რომელიც ფარმაცევტულ კომპანიებს სხვა, ახალი ბიოლოგიური მოლეკულების შესაქმნელად სჭირდებათ, რომელიც საბოლოოდ, კაცობრიობის ბედს ცვლის:

„ახალი წამლის, განსაკუთრებით კი გენური თერაპიის განვითარება რთული, ხანგრძლივი და ძვირადღირებული პროცესია. მისი კომერციული ფასი მხოლოდ წარმოების ხარჯით არ განისაზღვრება, თუმცა გენური თერაპიის წარმოება, გაცილებით უფრო რთული და ძვირია, ვიდრე ქიმიური სინთეზით მიღებული ე.წ. „მცირე მოლეკულების“.

არაობიექტურია საუბარი იმაზე, რომ ასეთი მედიკამენტების ფასი 300 დოლარია. მაშინ, გამოდის, რომ კლინიკური კვლევებისა და სხვა დანარჩენი პროცესისთვის საჭირო თანხები არ უნდა ჰქონდეს კომპანიებს და შესაბამისად, შექმნიან არა, მაგალითად, იშვიათი დაავადებების სამკურნალო ინოვაციურ პრეპარატებს, არამედ, მაგალითად, ისეთ წამლებს, როგორიცაა, იბუპროფენი, ასპირინი და ა.შ“, - ამბობს თინიკო ტურძილაძე.

სპეციალისტების თქმით, რომლებსაც რადიო თავისუფლება ესაუბრა, იშვიათი დაავადებების სამკურნალო პრეპარატების სიძვირეს განსაზღვრავს ისიც, რომ მათი მომხმარებლების რაოდენობა საკმაოდ მცირეა.

რა არის საჭირო ინოვაციური პრეპარატის შესაქმნელად, რაც შემდეგ მის ფასს განსაზღვრავს?

იშვიათი დაავადებების სამკურნალო პრეპარატების შესაქმნელად, მეცნიერებს ხშირად წლები სჭირდებათ. მაგალითად, გენური თერაპიების შესამუშავებლად ისინი 10-15 წელი მუშაობენ. სწორედ ეს დრო მოანდომეს მათ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალო თერაპიის Elevidys-ის შექმნასაც.

იშვიათი დაავადებების მედიკამენტებზე მუშაობისას ერთ-ერთ მთავარ გამოწვევას წარმოადგენს იმ მოლეკულის მიგნება, რომელმაც დაავადება უნდა შეაჩეროს:

„ამისთვის იქმნება არა ერთი, არამედ 10 ათასამდე მოლეკულა, საიდანაც ირჩევა ბიოლოგიურად, პოტენციურად აქტიური, დაახლოებით 250 მოლეკულა. ანუ ეძებენ ისეთ ბიოლოგიურ მოლეკულას, რომელიც ამ პათოლოგიას ან მოარჩენს, ან შეაჩერებს ან დადებითად იმოქმედებს. თავად მოლეკულები ძალიან ძვირადღირებულია. ეს არ არის ჩვეულებრივი წამალი. ეს არის ცოცხალი ორგანიზმები, რომელიც ძალიან რთულად იქმნება“, - უხსნის რადიო თავისუფლებას თინიკო ტურძილაძე.

მედიკამენტების შექმნის პროცესს თან ახლავს კვლევების გრძელი ჯაჭვი:

„წამლის განვითარების გზა სამ დიდ ეტაპად იყოფა. ეს მოიცავს სამიზნე მოლეკულური ან გენეტიკური მექანიზმის იდენტიფიცირებას, თერაპიული კონსტრუქციის შექმნას, პრეკლინიკურ კვლევებს, კლინიკურ განვითარებას, რეგულატორულ შეფასებას, წარმოების მასშტაბს და ბაზარზე დანერგვას.

ამ მედიკამენტების მაღალი ღირებულება ასევე უკავშირდება ხარისხის კონტროლს, მარეგულირებლების მოთხოვნებს, პაციენტების მცირე რაოდენობის გამო მასშტაბის ეკონომიის შეზღუდვას, პოსტმარკეტინგულ ფარმაკოზედამხედველობას, რისკ-მენეჯმენტს და კომერციულ მარჟას“, - ამბობს თინიკო ტურძილაძე.

გიორგი კავკასიძე, მედიცინის დოქტორი და ფარმაცევტული ბაზრის კონსულტანტი, რომელიც შვეიცარიაში ცხოვრობს და შვეიცარიულ და გერმანულ ბიოტექნოლოგიურ კომპანიებში მუშაობის 25-წლიანი გამოცდილება აქვს, რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას ამბობს, რომ ერთი ინოვაციური მედიკამენტების შექმნასა და კომერციალიზაციას საშუალოდ 10 წელიწადი სჭირდება:

გიორგი კავკასიძე, მედიცინის დოქტორი და ფარმაცევტული ბაზრის კონსულტანტი

„ახალი პრეპარატის შექმნა იცით, რას ნიშნავს? ჯერ მოლეკულა უნდა შეიქმნას, შემდეგ უნდა დაიწყოს პრეკლინიკური კვლევები, უჯრედზე, ცხოველებზე და ამის შემდეგ მიიღება უკვე გადაწყვეტილება კლინიკური კვლევების ჩატარების შესახებ ადამიანებზე. ეს არის ძალიან ძვირადღირებული, ექსპერიმენტული კვლევები და ის ადამიანები, ვინც ამ კვლევებში მონაწილეობენ, იღებენ ძალიან მაღალ გასამრჯელოს. ლაპარაკია ასეულ ათას დოლარზე. მერწმუნეთ, ამ ტიპის მედიკამენტი ვერ ეღირება 300 დოლარი“, - ამბობს გიორგი კავკასიძე.

სპეციალისტები გვიხსნიან, რომ გენური და უჯრედული თერაპიის კლინიკური კვლევისა და განვითარების საშუალო ღირებულება ერთ პროდუქტზე დაახლოებით 1.9 მილიარდ აშშ დოლარადაა შეფასებული, რომელიც მოიცავს წარუმატებელი პროექტების რისკსაც და ღირებულებასაც. გენური ინჟინერიით შექმნილი პრეპარატების ხარჯები 3-4 მილიარდ დოლარსაც აღწევს.

2023 წელს, სწორედ ინოვაციური, ძვირადღირებული მედიკამენტების შესაძენად დაამტკიცა საქართველომ „მართული შესვლის შეთანხმების“ (MEA) მექანიზმი, რაც გულისხმობს სპეციალურ შეთანხმებას სახელმწიფოსა და ფარმაცევტულ კომპანიას შორის და რომელიც გამოიყენება ძალიან ძვირადღირებული ან ინოვაციური მედიკამენტების დასაფინანსებლად. ამ შეთანხმების თანახმად, როგორც წესი, კომპანია სახელმწიფოს პრეპარატს ოფიციალურ ფასზე იაფად აძლევს. ხშირად ეს ფასი კონფიდენციალურია. გარდა ამისა, შეთანხმების საფუძველზე, სახელმწიფო სრულ თანხას მხოლოდ მაშინ იხდის, თუ მედიკამენტმა რეალურად იმუშავა. თუკი პაციენტის მდგომარეობა არ გაუმჯობესდა, კომპანიამ შესაძლოა თანხის ნაწილიც დააბრუნოს.

„კომპეტენტურმა პირმა უნდა აწარმოოს მოლაპარაკება მწარმოებელთან ან სავაჭრო ლიცენზიის მფლობელთან. ფარმაცევტული კომპანიები ქვეყნებს ყოფენ ჯგუფებად თავისი ეკონომიკური შესაძლებლობებით. აშშ-სა და შვეიცარიის მსყიდველუნარიანობა სხვაა და მაგალითად, ბულგარეთის სხვა. ამიტომ ერთი და იგივე პრეპარატი, რომელიც ბრიტანეთში ღირს, მაგალითად, 600 ფუნტი, ბულგარეთისთვის ის შეიძლება ღირდეს 300 ევრო.

მოლაპარაკებების შემთხვევაში, რაკი საქართველო არ არის მდიდარი ქვეყნების ჯგუფში, კომპანიებმა შესაძლოა, დაახლოებით 20-დან 40%-მდე ფასდაკლება გააკეთონ სხვა ევროპულ ქვეყნებთან შედარებით.

ისიც გასათვალისწინებელია, რომ ფარმაცევტული კომპანიები წამლების გაყიდვიდან შემოსული თანხის 30%-ს ისევ კვლევებში ხარჯავენ. რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს წამალი აფინანსებს სხვა მომავალ კვლევებს“, - ეუბნება გიორგი კავკასიძე რადიო თავისუფლებას.

სამომავლო კვლევებზე საუბრისას გიორგი კავკასიძე აქცენტს აკეთებს კონკრეტულად დიუშენის სინდრომის მქონე პაციენტებისათვის კიდევ ერთ გენურ თერაპიაზე, რომლის შექმნაზეც დღეს მეცნიერები მუშაობენ და მასზე იმედებსაც ამყარებენ:

„ამ ახალ მეთოდს წარმოადგენს გენის რედაქტირება, ე.წ. CRISPR/Cas პლატფორმა, რაც ნიშნავს იმას, რომ დაზიანებული გენი იცვლება ჯანსაღი გენით. ასეთი პრეპარატი, Casgevy, 2024 წლიდან უკვე დაშვებულია თალასემიის სამკურნალოდ.

დიუშენის სამკურნალო ამ ტიპის თერაპიაზე ცხოველური კვლევები უკვე დასრულებულია და სავარაუდოდ, დაიწყება კლინიკური კვლევების პირველი ფაზა. ამიტომ არის მნიშვნელოვანი, რომ დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებმა დროულად მიიღონ თანამედროვე პრეპარატები, რომ იქნებ გადაუვადდეთ მდგომარეობის გართულება და მათ უკვე მოუსწროს ახალმა თერაპიამაც“, - ეუბნება რადიო თავისუფლებას გიორგი კავკასიძე.

ასევე ნახეთ

„საზოგადოების ზეწოლით“ ნაყიდი წამალი, რომელსაც „არ მოაქვს ხელშესახები ეფექტი“ - რა იგულისხმა კობახიძემ?

დიუშენის სამკურნალო წამლების ღირებულებასა და „ფარმაცევტული მაფიის“ შესახებ საუბრისას, ირაკლი კობახიძემ 19 მაისს კიდევ ერთ დეტალზე გაამახვილა ყურადღება:

ირაკლი კობახიძე

“აქ არ მინდა დავკონკრეტდე, რა მიმართულებაზეა საუბარი, მაგრამ თავის დროზე, მთავრობამ, მათ შორის, საზოგადოების ნაწილის ზეწოლის საფუძველზე, მიიღო კონკრეტული გადაწყვეტილება, დღემდე დაიხარჯა ათეულობით მილიონი იმაში, რასაც არ მოაქვს ხელშესახები შედეგები“.

ჩვენ შევეცადეთ გაგვერკვია, „საზოგადოების ზეწოლით“ ნაყიდი რა მედიკამენტი იგულისხმა ირაკლი კობახიძემ, რომელმაც „ხელშესახები შედეგი“ ვერ მოიტანა, თუმცა, მთავრობის ადმინისტრაციაში გვითხრეს, რომ არ სურთ დაკონკრეტება.

ექიმები, რომლებსაც რადიო თავისუფლება ესაუბრა და რომლებმაც რამდენიმე დღის წინ, ქვეყანაში მედიკამენტების შემოტანის მოთხოვნით ღია მიმართვასაც მოაწერეს ხელი, გვეუბნებიან, რომ „ქართული ოცნების“ პრემიერ-მინისტრმა, სავარაუდოდ, კიდევ ერთი იშვიათი გენეტიკური დაავადება, აქონდროპლაზია და მისი სამკურნალო მედიკამენტი, „ვოსორიდიტი“ იგულისხმა.

ეს იყო ერთ-ერთი ყველაზე გახმაურებული და ხანგრძლივი პროტესტი 2022-2023 წლებში, როდესაც აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვების მშობლებმა შვილებისთვის ქუჩის აქციებით მოიპოვეს წამალი.

საპროტესტო აქციების, მთავრობის კანცელარიასთან გათენებული ღამეების შემდეგ, 2023 წელს მშობლებმა მიზანს მიაღწიეს და ხელისუფლება დაითანხმეს, შემოეტანა ძვირადღირებული მედიკამენტი „ვოსორიდიტი“, რომელიც აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი პრეპარატია.

პირველი ინიექცია აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებმა 2023 წლის ნოემბერში გაიკეთეს. ორწლიანმა მკურნალობის შედეგმა აჩვენა, რომ ისინი სიმაღლეში დაახლოებით 10 სანტიმეტრამდე გაიზარდნენ. აღარ აწუხებთ კიდურების ტკივილი.

პეტრე, სალომე და სხვები - როგორ იზრდებიან აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვები

აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების მკურნალობის ეფექტიანობაზე რამდენიმე დღის წინ განმარტება გააკეთა ეკა კანდელაკმა, მედიცინის დოქტორმა და იაშვილის ბავშვთა საავადმყოფოს ამბულატორიული განყოფილების ხელმძღვანელმა.

2023 წელს სწორედ ამ კლინიკაში დაიწყეს პაციენტებმა პირველი ინიექციების მიღება. დღეს ამ პროცესში 24 ბავშვია ჩართული, რომლებიც მედიკამენტს უკვე სახლში, დამოუკიდებლად იღებენ:

„მათი შეფასება პერიოდულად (3–6 თვეში ერთხელ) მიმდინარეობს ჩვენი კლინიკის მულტიდისციპლინური გუნდის მიერ. გვაქვს კარგი და ძალიან კარგი შედეგები. მიღწეულია მოსალოდნელი და მოსალოდნელზე უკეთესი ანთროპომეტრიული მაჩვენებლები, გვყავს ბედნიერი ბავშვების ჯგუფი - უკეთ ადაპტირებული გარემოსთან, მომავლის იმედით სავსე, ნაკლები ტკივილით და ტკივილის გარეშე. შესაძლებლობების თანასწორობა არის მთავარი, როდესაც იშვიათი დაავადების მართვაზე ვსაუბრობთ“, - დაწერა ეკა კანდელაკმა სოციალურ ქსელში.

კიდევ რომელი პრეპარატები აქვს შეძენილი საქართველოს MEA-ს მექანიზმით?

აქონდროპლაზიის სამკურნალო პრეპარატი ის ერთ-ერთი მედიკამენტია, რომელიც საქართველომ 2023 წელს სწორედ „მართული შესვლის შეთანხმების“ (MEA) მექანიზმის ფარგლებში შეიძინა.

ჯანმრთელობის ეროვნული სააგენტოს პორტალზე არსებული ინფორმაციის თანახმად, გარდა „ვოსოროდიტისა“, ამ მექანიზმით ბოლო სამ წელში საქართველოს შეძენილი აქვს სხვა იშვიათი გენეტიკური დაავადებების - გაფანტული სკლეროზისა და სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალო მედიკამენტები.

MEA-ს ფარგლებში შეიძინა საქართველომ უკანასკნელ წლებში ონკოლოგიური დაავადებებისათვის სამკურნალო რამდენიმე ათეული პრეპარატიც.

ნამდვილად აქონდროპლაზიის სამკურნალო პრეპარატს გულისხმობდა ირაკლი კობახიძე, როდესაც თქვა, რომ "საზოგადოების ნაწილის ზეწოლით" შეძენილი მედიკამენტი ვერ აჩვენებს "ხელშესახებ მეთოდს" თუ MEA-ს მექანიზმით შეძენილ სხვა რომელიმე მედიკამენტს, ამის დადასტურება რადიო თავისუფლებას არ შეუძლია.

„იშვიათი დაავადებების სამკურნალო ძვირადღირებული მედიკამენტები, ასევე ონკოლოგიური დაავადებების სამკურნალო ინოვაციური მედიკამენტები. ასეთი მედიკამენტების ნუსხა ყოველწლიურად მაღალი არ არის, თუმცა, ამ მედიკამენტებზე ხელმისაწვდომობას სასიცოცხლო მნიშვნელობა აქვს გარკვეული ჯგუფების პაციენტებისთვის”, - განაცხადა თამარ გაბუნიამ, ჯანდაცვის მინისტრის პირველმა მოადგილემ 2023 წლის ნოემბერში, როდესაც პარლამენტმა კენჭი უყარა „წამლისა და ფარმაცევტული საქმიანობის შესახებ” და „სახელმწიფო შესყიდვების შესახებ” კანონებში ცვლილებების პროექტს და დაამტკიცა ქვეყანაში შესყიდვის ახალი მექანიზმის, ე.წ. მართული შესვლის შეთანხმება (Managed Entry Agreement, MEA).

რას პასუხობენ მშობლები პრემიერს?

ირაკლი კობახიძის განცხადებას იმის შესახებ, რომ „ხალხის ფული“ არ უნდა მოხმარდეს „ფარმაცევტულ მაფიას“, დიუშენის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მშობლები გამოეხმაურნენ:

ზაქრო გვიშიანი, დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვის მამა

„პრემიერი ამბობს, რომ ეს თანხა, რომელი ეკუთვნის ხალხს, უნდა იყოს მიზნობრივად გამოყენებული. რა თქმა უნდა, ეს თანხა და ბიუჯეტი ზოგადად ხალხს ეკუთვნის და ვაცხადებთ იმას, რომ ყველა მედიკამენტზე შესაძლებელია პროვაიდერ კომპანიებთან დაკავშირება და საკითხი ისე არ უნდა წარმოჩინდეს, რომ თითქოს ერთი მედიკამენტია და ეს მილიონები ღირს. არა, ეს ერთი მედიკამენტი შეიძლება მიეწოდოს მხოლოდ 10 ბავშვს. მაშინ პირიქით შეგვიძლია ჩვენ ვისაუბროთ და დავიწყოთ 6 დოლარიანი მედიკამენტით, რომელიც არის სუსტი სტეროიდი, ვამოროლინი, რომელსაც იღებს ევროპა, ამერიკა და ათეულობით სახელმწიფო.

საკითხის ისე წარმოჩენა, რომ ეს დააზარალებს ბავშვებს, ძალიან ცუდია და საწყის ეტაპზევე გააფუჭებს პროცესს ამ დაავადების მკურნალობასთან მიმართებაში, ფარმაცევტულ კომპანიებთან მიმართებაში. მთელი ამ ხნის განმავლობაში რატომ ვითხოვთ კომუნიკაციას პრემიერ-მინისტრთან. ვითხოვთ იმიტომ, რომ არ გაკეთდეს ისეთი განცხადებები, რომლებიც აზარალებს ამ პროცესს“, - თქვა ზაქრო გვიშიანმა, დიუშენის სინდრომის მქონე 4 წლის ლაზარეს მამამ.

ასევე ნახეთ

20 მაისს ზუსტად ერთი თვე გახდა, რაც დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები თავიანთი შვილებისათვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი მედიკამენტების შემოტანის მოთხოვნით მთავრობის ადმინისტრაციასთან ღამეებს ათენებენ.

Vamorolone, Givinostat-ი, Exon-skipping-ი და Elevidys-ი, ეს ის პრეპარატები/თერაპიებია (აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტოსა (FDA) და ევროპის წამლის სააგენტოს (EMA) მიერ ავტორიზებული), რომელთა საქართველოში შემოტანასაც წელიწად-ნახევარია ითხოვენ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული 100-მდე ბავშვის მშობლები, მაგრამ მიზანს ვერ მიაღწიეს.

ჯანდაცვის სამინისტრო მათ პასუხობს, რომ არსებობს არაერთი კითხვა მოთხოვნილი მედიკამენტების „უსაფრთხოებასა“ და „ეფექტიანობაზე“, არ დასრულებულა საბოლოო კვლევები და რომ არ არსებობს მედიკამენტი, რომელსაც „დიუშენის განკურნებაზე პრეტენზია“ აქვს.

ჯანდაცვის სამინისტრო საუბრობს მედიკამენტების მხოლოდ რისკებსა და საფრთხეებზე და არ ახსენებს იმ სარგებელს, რის საფუძველზეც ამ პრეპარატებს გასულ წლებში აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტომ (FDA) და ევროპის წამლის სააგენტომ (EMA) ავტორიზაცია მიანიჭეს და დღეს ამ მედიკამენტებს რეგულაციებითა და ხანდახან შეზღუდვებით, მათ შორის, პაციენტების მდგომარეობის მკაცრი კონტროლით, იყენებენ აშშ-ც და ევროპის არაერთი ქვეყანა.

• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა ბავშვებში.
• მსოფლიოში ყოველი 3000 ბიჭიდან 1 ამ სინდრომით იბადება.
• გოგოებში ეს დაავადება იშვიათია.
• დღეს მსოფლიოში დიუშენის სინდრომით დაახლოებით 250 ათასიდან 300 ათას ადამიანამდე ცხოვრობს. საქართველოში ამ დიაგნოზით სულ 100-მდე ადამიანი, მათ შორის, უმეტესობა ბავშვია აღრიცხული.
• ამ დაავადების პირველი ნიშნები 2-5 წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, უჭირთ სირბილი, ხშირად ეცემიან, უჭირთ კიბეზე ასვლა, სწრაფად იღლებიან თამაშისას.
• დროსთან ერთად დაავადებაც პროგრესირებს. უკვე 6-8 წლის ასაკში ბავშვს კიდევ უფრო მეტად უძნელდება სირბილი, ჩნდება კუნთების ძლიერი სისუსტე.
• 10 წლის ასაკიდან კი ბავშვების უმეტესობა სრულად კარგავს სიარულის უნარს. ისინი ეტლში აგრძელებენ ცხოვრებას. მალევე თავს იჩენს გულისა და ფილტვის დაზიანება და მოზარდებს სუნთქვის აპარატები სჭირდებათ.
• დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წლამდეა. თუმცა თანამედროვე მკურნალობის, ახალი მედიკამენტებისა და რეაბილიტაციის წყალობით, სიცოცხლის 10-20 წლით გახანგრძლივება შეიძლება.

უკანასკნელ წლებში FDA-მ და EMA-მ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ რამდენიმე ახალი პრეპარატი დაამტკიცეს. ეს მედიკამენტები ძირითადად გენეტიკურ ან მუტაციაზე მიზანმიმართულ თერაპიას მოიცავს.

ასევე ნახეთ

ასევე ნახეთ