4 წელია, დაჩი უმცროს და-ძმასთან და მშობლებთან ერთად ქალაქ ზინგენში ცხოვრობს და უკვე ერთი წელია, რაც ექიმების გუნდის ზედამხედველობით იღებს იმ ერთ-ერთ მედიკამენტს, რომლის საქართველოში შემოტანასაც თითქმის ორი წელია, დიუშენის სინდრომის მქონე პაციენტების მშობლები ითხოვენ. Vamorolone ამერიკულ-ევროპული კვლევითი კონსორციუმის შექმნილი პრეპარატია.
დაჩი ერთ თვეში 9 წლის ხდება. მისი მამა გულივერ ახალაძე გვეუბნება, რომ ბოლო ერთ წელში ბავშვის ჯანმრთელობა საგრძნობლად გაუმჯობესდა.
წამლის მიღებამდე დაჩის ოჯახმა რთული და გრძელი გზა გაიარა.
„როგორც კი გერმანიის მიწაზე დავდგით ფეხი, მაშინვე ლტოლვილად ჩავბარდით. პირველივე დღეს დავწერე განცხადება სოციალურ სამსახურში, რომ ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის გამო მომიწია ქვეყნის დატოვება და გერმანიაში წამოსვლა“, - გვიყვება გულივერ ახალაძე.
ოჯახისა და ბავშვის დოკუმენტების შესწავლის შემდეგ, დაჩის დაუნიშნეს პირველი კვლევა ფრაიბურგის საუნივერსიტეტო კლინიკის პედიატრიულ დეპარტამენტში, სადაც სწორედ დიუშენის სინდრომის მქონე პაციენტებს მკურნალობენ.
„სწორედ ამ კლინიკაშია შექმნილი ექიმთა მულტიდისციპლინური გუნდი, რომელიც იკვლევს დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებს, სწავლობენ მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობას როგორც მედიკამენტების მიღების პროცესში, ისე მაშინ, როცა მედიკამენტებს არ იღებენ. სრული კვლევები ტარდება ყოველ ექვს თვეში - როგორი შედეგებია წამლის მიღების შემდეგ, სად არის წინსვლა, სად უკუსვლა“, - გვიხსნის გულივერ ახალაძე.
დაჩის მამა ჰყვება, რომ სამი წლის წინ, როცა კლინიკამ Vamorolone-ით მკურნალობა შესთავაზა, ოჯახმა უარი თქვა:
„მედიკამენტი მაშინ საბოლოო კვლევის ეტაპზე იყო. თან იმ პერიოდში კიდევ იკვეთებოდა რამდენიმე ახალი პრეპარატის შექმნის პერსპექტივა და გადავწყვიტეთ, რომ მოგვეცადა, მაგრამ დრო დავკარგეთ..."
ოჯახი FDA-ისა და EMA-ს მიერ ავტორიზებული პრეპარატით მკურნალობას ერთი წლის წინ, მას შემდეგ დათანხმდა, რაც დაჩის ჯანმრთელობის მდგომარეობა გაუარესდა:
„ყოველი დღის ბოლოს მშობლები ვაჯამებთ ხოლმე, აბა, როგორ ჩაიარა დღემ, იყო თუ არა რაიმე უკუსვლა და ა.შ. ერთ დღესაც შევამჩნიეთ, რომ დაჩიმ ჭამას უკლო. ვხედავდი, რომ ეზარებოდა ლუკმის ღეჭვა და ცდილობდა, პირდაპირ გადაეყლაპა, ყველა ლუკმას ვაკვირდებოდი, ლაპარაკიც აღარ უნდოდა დიდად. დაჩი გაჩერდა. შევშინდით და ვთქვით, რომ დაჩისთვის აუცილებლად უნდა მიგვეცა პრეპარატი“, - ჰყვება მამა.
ოჯახმა ისევ მიაკითხა ფრაიბურგის საუნივერსიტეტო კლინიკას და ხელახლა შეხვდა ექიმს, რომელმაც უთხრა, რომ ვამოროლონს ბევრად ნაკლები გვერდითი ეფექტები ჰქონდა, ვიდრე სხვა ჰორმონებს. ცხადია, იყო რისკები, მაგრამ ფხიზელი დაკვირვება ცვლილებებზე სწორი დოზის შერჩევაში დაეხმარებოდათ.
„აქ არანაირ ფატალურ რისკებზე არ ყოფილა საუბარი, რაზეც ახლა მინისტრი და მისი თანამოაზრეები ლაპარაკობენ. ლაპარაკი იყო იმაზე, რომ შესაძლოა ყოფილიყო წონის მატება და თუკი პაციენტს აქვს დიაბეტის რისკი, შესაძლოა ეს რისკი გაზრდილიყო და ამიტომ თავი უნდა აგვერიდებინა ტკბილის მიღებისგან, არანაირ ღვიძლის დაშლასა და მსგავს პრობლემებზე ლაპარაკი არ ყოფილა“, - ამბობს გულივერ ახალაძე.
მისი თქმით, მედიკამენტის სამი ფლაკონის მიღების, ანუ სამი თვის შემდეგ, ბავშვის მდგომარეობა საგრძნობლად გაუმჯობესდა:
„სანამ წამალს მივცემდი, კიბეებზე ჩასვლის დროს მეუბნებოდა ხოლმე, მამა მიყურე, არ წავიქცე, ხელი მომკიდე, ამოსვლის დროსაც ასე იყო, მამა ხელი მომკიდე, ხელში ამიყვანე. ახლა ადგება, დამოუკიდებლად ჩავა კიბეზე...
დღეს შეგვიძლია ვთქვათ, რომ გვაქვს ძალიან კარგი შედეგი - კვლავ დაიწყო ბავშვმა კვება. ნერვიული ფონი და შფოთი მოეხსნა. თუკი მანამდე არ შეეძლო დაუხმარებლად და მეთვალყურეობის გარეშე თუნდაც სირბილი, თამაში, დღეს ასე აღარ არის. არის გაცილებით თავდაჯერებული“, - ამბობს დაჩის მამა.
24 აპრილს დაჩის ფრაიბურგის საუნივერსიტეტო კლინიკაში მორიგი, სრული გამოკვლევა ჩაუტარდა. ამ კლინიკაში დიუშენის სინდრომის მქონე 30-მდე ბავშვი მკურნალობს. ექიმებმა შეისწავლეს და შეაფასეს, როგორია 8 წლის ქართველი ბიჭის ჯანმრთელობის მდგომარეობა წამლის მიღებიდან ერთი წლის შემდეგ.
"შეამოწმეს ყველაფერი: გული, ფილტვები, მოტორიკა, სიარულის უნარები ...ყველა მონაცემში გაუმჯობესება დაინახეს.
ამ მედიკამენტმა ჩვენ პირდაპირი მნიშვნელობით დაგვანახა შანსები, რომ შეგვიძლია გადავრჩეთ, რომ დრო მოვიგოთ. დღესაც გვქონდა საუბარი ექიმებთან ახალ მეთოდოლოგიებზე. კიდევ და კიდევ ინერგება მკურნალობის ახალი მეთოდები, ჩვენთვის ყოველ მოგებულ წამს დიდი მნიშვნელობა აქვს".
24 აპრილს გადაწყდა, რომ შესაბამისი კვლევების ჩატარების შემდეგ, დაჩი Vamorolone-თან ერთად, კიდევ ერთ თანამედროვე პრეპარატს, Givinostat-ს მიიღებს:
"ხელი უკვე მოვაწერეთ თანხმობას. ჩვენი პედიატრი ჩაუტარებს ყველა შესაბამის ანალიზს. ეს ანალიზები გადაიგზავნება ფრაიბურგში და ამის შემდეგ დაინიშნება დოზირება".
პრეპარატები და მათი ეფექტი
Vamorolone არის ახალი თაობის სტეროიდი დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიისთვის. კლინიკური კვლევების მიხედვით, ნაკლები გვერდითი ეფექტები აქვს. აუმჯობესებს ან ინარჩუნებს სიარულს, კუნთის ფუნქციას, ანელებს დაავადების პროგრესს.
ოფიციალური ანოტაციის მიხედვით, პრეპარატი ინარჩუნებს სტეროიდების კლასისთვის დამახასიათებელ რისკებს, მათ შორის ინფექციებისადმი მომატებულ მგრძნობელობას, ჰორმონულ დათრგუნვას, მეტაბოლურ ცვლილებებსა და ძვლის სისტემაზე გავლენას, თუმცა კლინიკური მონაცემების მიხედვით, ეს ეფექტები, როგორც წესი, ნაკლებად გამოხატულია ტრადიციულ კორტიკოსტეროიდებთან შედარებით, მაგალითად, დეფლაზაკორტთან შედარებით, რომელსაც დღეს დიუშენით დაავადებულ ქართველ პაციენტებს სახელმწიფო პროგრამა აძლევს.
რაც შეეხება კიდევ ერთ თანამედროვე, ე.წ. დამხმარე პრეპარატს, Givinostat-ს, ის FDA-მ 2024 წელს დაამტკიცა და ასევე 2025 წლის ივნისიდან სპეციალური პირობებითაა ხელმისაწვდომი ევროპის ქვეყნებშიც.
პრეპარატი, რომელიც ყოველდღიურად, აბის ან სიროფის სახით ისმევა, ამცირებს კუნთის ანთებას, ფიბროზს (დაზიანებულ ქსოვილს), ხელს უწყობს კუნთის რეგენერაციას, ანელებს კუნთის განადგურებას.
მედიკამენტი 6 წლიდან ზევით ინიშნება. ეს პრეპარატი, ისევე როგორც სხვა თანამედროვე პრეპარატები, არ კურნავს დიუშენის სინდრომს, თუმცა ამცირებს პროგრესის სიჩქარეს და ახანგრძლივებს სიარულის პერიოდს.
ბავშვის ჯანმრთელობის მუდმივი მონიტორინგი ამ პრეპარატის მიღებისასაც აუცილებელია.
Vamorolone, Givinostat-ი და ასევე Exon-skipping-ი და Elevidys-ი, ეს ის პრეპარატებია, რომელთა საქართველოში შემოტანასაც წელიწად-ნახევარია ითხოვენ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული 100-მდე ბავშვის მშობლები, მაგრამ მიზანს ვერ მიაღწიეს.
ამ მოთხოვნით, მეოთხე ღამეს გაათენებენ 24 აპრილს მშობლები მთავრობის კანცელარიასთან.
ჯანდაცვის სამინისტრო, კონკრეტულად კი მინისტრი, მათ პასუხობს [მან ბრიფინგი 21 აპრილს გამართა], რომ არსებობს არაერთი კითხვა მოთხოვნილი მედიკამენტების „უსაფრთხოებასა“ და „ეფექტიანობაზე“, არ დასრულებულა საბოლოო კვლევები და რომ არ არსებობს მედიკამენტი, რომელსაც „დიუშენის განკურნებაზე პრეტენზია“ აქვს. მან ასევე თქვა, რომ მედიკამენტების „ფუნქცია არის მხოლოდ ის - ოღონდ კითხვის ნიშნებით - რომ გადაავადოს ეტლის საჭიროება ერთი წლიდან სამ წლამდე ვადით“.
ჯანდაცვის მინისტრი მიხეილ სარჯველაძე საუბრობს მედიკამენტების მხოლოდ რისკებსა და საფრთხეებზე და არ ახსენებს იმ სარგებელს, რის საფუძველზეც ამ პრეპარატებს გასულ წლებში აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტომ (FDA) და EMA-მ ავტორიზაცია მიანიჭეს და დღეს ამ მედიკამენტებს რეგულაციებითა და ხანდახან შეზღუდვებით, მათ შორის, პაციენტების მდგომარეობის მკაცრი კონტროლით, იყენებს აშშ-ც და ევროპის არაერთი ქვეყანა.
„ცოტა დრო აქვს სახელმწიფოს, რომ ამ ბავშვებს სიცოცხლის შანსი მიეცეთ“ - საერთაშორისო ექსპერტი
როდესაც FDA და EMA იშვიათი დაავადებების სამკურნალო პრეპარატებისთვის ავტორიზაციის მინიჭების გადაწყვეტილებას იღებს, სწორედ რისკებისა და სარგებლის შეპირისპირებაზე აკეთებს აქცენტს და ასე მიიღება საბოლოო გადაწყვეტილება.
A კატეგორიის (ინოვაციური, იშვიათი დაავადების ახალი თერაპიები) წამლები, FDA-ისა და EMA-ს ავტორიზაციის პროცესში, როგორც წესი, სამფაზიან კვლევას არ გადის. ეს წამლები კვლევის ორი ფაზის შემდეგ ხვდება ბაზარზე.
„რადგან ავტორიზაციის მთელი კონცეფცია არის ის, რომ შეფასდეს დაავადების რისკი და მედიკამენტის სარგებელი. ამ დაავადებების შემთხვევაში რისკი ვერ იცდის, ძალიან მაღალია, ამიტომ ნაკლები მონაცემებით უშვებენ ბაზარზე და შემდეგ მიდის უკვე შემდგომი დაკვირვება. არც ისაა საგანგაშო, რომ, მაგალითად, მედიკამენტის ინსტრუქციაზე შესაძლოა ე.წ. „შავი სამკუთხედი“ იყოს დატანილი, რადგან ეს შავი სამკუთხედი ნიშნავს იმას, რომ გაძლიერებული ზედამხედველობა მიდის წამალზე და არ ნიშნავს იმას, რომ წამალი ბაზრიდან უნდა გაიყვანონ. როდესაც წამალი გადის ბაზრიდან, მაშინ ჩერდება ავტორიზაცია.
მესმის სამინისტროს დამოკიდებულება, რადგან, როგორც წესი, ასეთი კატეგორიის წამლები არის მაღალი რისკის შემცველი, მაგრამ ურისკო წამალი, რა თქმა უნდა, არ არსებობს“, - ეუბნება რადიო თავისუფლებას თინიკო ტურძილაძე, საერთაშორისო ექსპერტი ფარმაცევტული პოლიტიკისა და ფარმაკო-ეკონომიკის საკითხებში.
მისი თქმით, მნიშვნელოვანია, გადაწყვეტილების მიმღებმა პირებმა გააცნობიერონ, რა დგას მშობლების მიერ მოთხოვნილი მედიკამენტების გვერდითი მოვლენების საპირწონედ:
„დაავადება იმდენად სწრაფად პროგრესირებს, რომ მალევე მას მოჰყვება სიარულის უნარის დაკარგვა, სუნთქვის გაუარესება, კარდიომიოპათია და სიკვდილის მიზეზიც ამ დაავადების დროს არის სუნთქვის ან გულის უკმარისობა. ამ რისკის საპირწონედ იმის მოყვანა, რომ არსებობს გვერდითი რეაქციები, ეს არის სუფთა რისკი-სარგებლის ბალანსის შეფასება.
არავინ უარყოფს, რომ ეს რისკები გამოვლენილია და არსებობს, მაგრამ საკითხი დგას ასე: ეს რისკი უფრო მაღალია თუ ის რისკი, რომელიც თუკი პაციენტმა მედიკამენტი კონკრეტული დროის ფანჯარაში არ მიიღო, გარდაიცვლება? აქედან გამომდინარე ხდება ავტორიზაციაც. ცხადია, არსებობს მედიკამენტის არაერთი რისკი, მაგრამ საპირწონედ რა დგას, სწორედ ამაზეა ლაპარაკი“.
თინიკო ტურძილაძე რადიო თავისუფლებასთან საუბრობს იმ მეთოდოლოგიასა და მოდელებზე, რომლებითაც ხელისუფლებას აქვს შესაძლებლობა, რომ ეს მედიკამენტები ბაზარზე სხვადასხვა დათქმითა და ფორმით, მათ შორის, იმაზე გაცილებით ნაკლებ ფასად შემოიტანოს, ვიდრე ეს წამლები საერთაშორისო ბაზარზე იყიდება.
მისი თქმით, ამისათვის მნიშვნელოვანია, რომ ჯანდაცვის სფეროს წარმომადგენლებმა ზუსტად შეაფასონ დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების ჯანმრთელობის მდგომარეობა, საჭიროებები და შეიქმნას შესაბამისი რეესტრი:
„არსებობს დიუშენის დაავადების რამდენიმე თანამედროვე თერაპია და ყველა ეს თერაპია მიბმულია გარკვეულ ეტაპზე მყოფი პაციენტებისთვის. მაგალითად, არის წამალი, რომელიც ინიშნება 6 წლის და მოსიარულე პაციენტებისთვის და არ არის განკუთვნილი სხვა კატეგორიისთვის. ამიტომ ამ მედიკამენტების შესყიდვა უნდა მოხდეს დიფერენცირებულად. აქ უნდა განისაზღვროს კონკრეტული ჯგუფები, ვის რა სჭირდება უკვე არსებული კლინიკური კვლევების მონაცემებით. მაგალითად, პირველ ეტაპზე, შემოვიდეს მედიკამენტი მათთვის, ვისაც ამ ეტაპზე უკიდურესად ესაჭიროება.
გარდა ამისა, შესაძლოა დაიწყოს მოლაპარაკებები მწარმოებლებთან, ხომ არ არის შესაძლებელი კლინიკურ კვლევებში ჩართვის და რა თქმა უნდა, ეს უნდა იყოს წერილობითი, ინფორმირებული თანხმობით. შესაძლებელია, გარკვეული პაციენტებისათვის წამლის მიღების ასეთი გზაც გამოინახოს“.
რაც შეეხება მედიკამენტების ღირებულებას და აპელირებას იმაზე, რომ ისინი მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე ძვირადღირებული მედიკამენტებია, თინათინ ტურძილაძე ამბობს, რომ საქართველოში მოქმედებს ე.წ. მართული შესვლის შეთანხმების (Managed Entry Agreement, MEA) ფორმატი და სწორედ ამ ფორმატით შეუძლია ქვეყანას, აწარმოოს მოლაპარაკებები წამლის კომპანიებთან:
„ეს არის შეთანხმების ის ფორმა, სადაც ბილატერალური მოლაპარაკება მიდის მწარმოებელსა და მყიდველს შორის, კონფიდენციალური გზით. MEA გულისხმობს სახელმწიფოსა და მწარმოებელს შორის ისეთ შეთანხმებას, სადაც წინასწარ განისაზღვრება: რა ფასად მოხდება მედიკამენტების შესყიდვა, რა პირობებით დაფინანსდება, რა მოხდება მოსალოდნელი კლინიკური შედეგის მიუღწევლობის შემთხვევაში, რა ზიანს აიღებს თავის თავზე მწარმოებელი და როგორ შეიძლება შემცირდეს ბიუჯეტზე ფინანსური ზეწოლა. შესაბამისად, MEA წარმოადგენს იმგვარ მექანიზმს, რომელიც ამცირებს როგორც კლინიკური გამოსავლების (შედეგების), ისე ბიუჯეტზე გავლენის რისკებს.
ეს მოლაპარაკებები არ იწარმოება რეგიონული მენეჯერების დონეზე. ამიტომ უფრო სწორი იქნება, რომ ხელისუფლების წარმომადგენლები ჩაფრინდნენ მწარმოებლებთან და დაიწყონ მოლაპარაკებები. ეს არ გულისხმობს ერთჯერად შეხვედრებს, ეს არის პროცესი და ეს მეთოდოლოგია არსებობს საქართველოში, რომ სახელმწიფოს მისცეს მწარმოებელთან მოლაპარაკების საშუალება“.
იშვიათი დაავადების სამკურნალო მედიკამენტების მოთხოვნაზე საუბრისას, თინიკო ტურძილაძეს მაგალითად მოჰყავს 2023 წელს აქონდროპლაზიით დაავადებული ბავშვების მშობლების მაგალითი, როდესაც მათ მოუწიათ ხანგრძლივი ბრძოლა და ქუჩის აქციები იმისათვის, რომ სახელმწიფოს მათი შვილების ჯანმრთელობისათვის ასევე უკიდურესად აუცილებელი პრეპარატები შემოეტანა. თუმცა ჯანდაცვის ექსპერტი ერთ განსხვავებაზე აკეთებს აქცენტს:
„რა თქმა უნდა, ორივე საჭიროებს დროულ თერაპიას, მაგრამ დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვებისათვის ეს მედიკამენტები ბევრად უფრო მნიშვნელოვანია. აქონდროპლაზიის დროს ადრეული დიაგნოსტიკა, ქირურგიულ-რესპირაციული ჩარევა შეიძლება რაღაცნაირად დაეხმაროს ბავშვს წამლის გარეშეც. მაგრამ აქ შესაბამისი წამლის გარეშე დარჩენა ნიშნავს სწრაფ, შეუქცევად ნეირომუსკულურ და კარდიორესპირაციულ დაქვეითებას, რაც იწვევს გარდაუვალ სიკვდილს. აქ რისკი მეტია. აქ ბევრად რთული მდგომარეობაა, ამიტომ ამ შემთხვევაში გაცილებით ცოტა დრო აქვს სახელმწიფოს, რომ ამ ბავშვებს სიცოცხლის შანსი მიეცეთ“.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა ბავშვებში.
- მსოფლიოში ყოველი 3000 ბიჭიდან 1 ამ სინდრომით იბადება.
- გოგოებში ეს დაავადება იშვიათია.
- დღეს მსოფლიოში დიუშენის სინდრომით დაახლოებით 250 ათასიდან 300 ათას ადამიანამდე ცხოვრობს. საქართველოში ამ დიაგნოზით სულ 100-მდე ადამიანი, მათ შორის, უმეტესობა ბავშვია აღრიცხული.
- ამ დაავადების პირველი ნიშნები 2-5 წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, უჭირთ სირბილი, ხშირად ეცემიან, უჭირთ კიბეზე ასვლა, სწრაფად იღლებიან თამაშისას.
- დროსთან ერთად დაავადებაც პროგრესირებს. უკვე 6-8 წლის ასაკში ბავშვს კიდევ უფრო მეტად უძნელდება სირბილი, ჩნდება კუნთების ძლიერი სისუსტე.
- 10 წლის ასაკიდან კი ბავშვების უმეტესობა სრულად კარგავს სიარულის უნარს. ისინი ეტლში აგრძელებენ ცხოვრებას. მალევე თავს იჩენს გულისა და ფილტვის დაზიანება და მოზარდებს სუნთქვის აპარატები სჭირდებათ.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წლამდეა. თუმცა თანამედროვე მკურნალობის, ახალი მედიკამენტებისა და რეაბილიტაციის წყალობით, სიცოცხლის 10-20 წლით გახანგრძლივება შეიძლება.
უკანასკნელ წლებში FDA-მ და EMA-მ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ რამდენიმე ახალი პრეპარატი დაამტკიცეს. ეს მედიკამენტები ძირითადად გენეტიკურ ან მუტაციაზე მიზანმიმართულ თერაპიას მოიცავს.
ფორუმი