ძმების ბებია რადიო თავისუფლებას ეუბნება, რომ ბავშვს, სავარაუდოდ, „სისხლში გლუკოზის შემცველობა დაუვარდა და გაითიშა“:
„ნიკოლოზის დიაგნოზის შესახებ დაბადებიდანვე ვიცით, რადგან მის უფროს ძმას, გაბრიელსაც იგივე დიაგნოზი აქვს.
იაშვილის კლინიკაში გადმოიყვანეს ბავშვი. გლუკოზა ჰქონდა დავარდნილი, გაუკეთეს გადასხმები, გონზე მოვიდა, ახლა გამოკვლევებს უტარებენ და მოგვიანებით გვეტყვიან, რატომ გაუუარესდა მდგომარეობა“.
თეონა შათირიშვილი, 2 წლის ნიკოლოზის მკურნალი ექიმი, ბავშვთა ნევროლოგი და იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს ნევროლოგიური სამსახურის უფროსი, რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას ამბობს, რომ ახლა ბავშვის მდგომარეობა დამაკმაყოფილებელია.
„იმ მდგომარეობასთან შედარებით, რა მდგომარეობითაც შემოვიდა, დღეს უკეთაა. ბავშვს გარდა დიუშენის სინდრომისა, აქვს თირკმლის ზედა ჯირკვლის უკმარისობა. მას აქვს უფრო რთული გენეტიკური მდგომარეობა და ერთ-ერთი დაავადების გართულებით შემოვიდა კლინიკაში, თუმცა, ეს გართულება, ამ შემთხვევაში, არ უკავშირდებოდა კუნთოვან დისტროფიას. დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიისთვის დამახასიათებელი გართულებები ამ ასაკში ნაკლებად არის“, - ამბობს თეონა შათირიშვილი რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას.
ნიკოლოზის ბებია და მამა მთავრობის ადმინისტრაციის წინ, მშობლების უწყვეტ აქციაზე, სადაც ისინი შვილებისთვის ახალი თაობის მედიკამენტების შემოტანას ითხოვენ, მორიგეობით დგანან.
25 აპრილს სიღნაღიდან თბილისში ღამის გასათენებლად ბებია ჩამოვიდა:
„ჩემი ბიჭი ძირითადად იქ არის. მე ვმუშაობ და როგორც კი თავისუფალი დღე გამომიჩნდა, მაშინვე ჩამოვედი, რომ მეც დავდგე მშობლების გვერდით, ცოტა შეღავათი გავუკეთო იმ მშობლებს, რომლებიც კანცელარიასთან ღამეს ათენებენ“.
ნიკოლოზის მამა, გიორგი ჯანგულაშვილი, მთავრობის ადმინისტრაციის წინ, მშობლების აქციაზე კახეთიდან ყოველ მეორე დღეს ჩამოდის. იმედს არ კარგავს, რომ მშობლების ბრძოლა შედეგს გამოიღებს და ბავშვები მიიღებენ იმ მედიკამენტებს, რომელთა შემოტანასაც თითქმის ორი წელია სთხოვენ ხელისუფლებას:
„იმედია, მალე გააცნობიერებს მთავრობა, რასთან გვაქვს ამ ბავშვების მშობლებს საქმე, როგორ ვერაგ დაავადებასთან გვიწევს ბრძოლა, გაიგებენ ჩვენს ხმას და შემოიტანენ მედიკამენტებს“, - ეუბნება გიორგი ჯანგულაშვილი რადიო თავისუფლებას.
რას ითხოვენ მშობლები და რას პასუხობს მათ სამინისტრო?
Vamorolone, Givinostat. Exon-skipping და Elevidys, ეს ის პრეპარატები/თერაპიებია (აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტოსა (FDA) და ევროპის წამლის სააგენტოს (EMA) მიერ ავტორიზებული), რომელთა საქართველოში შემოტანასაც წელიწად-ნახევარია ითხოვენ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით დაავადებული 100-მდე ბავშვის მშობლები, მაგრამ მიზანს ვერ მიაღწიეს.
უკვე ერთი კვირაა, ამ მოთხოვნით, მშობლები მთავრობის ადმინისტრაციასთან ღამეებს ათენებენ.
ჯანდაცვის სამინისტრო მათ პასუხობს, რომ არსებობს არაერთი კითხვა მოთხოვნილი მედიკამენტების „უსაფრთხოებასა“ და „ეფექტიანობაზე“, არ დასრულებულა საბოლოო კვლევები და რომ არ არსებობს მედიკამენტი, რომელსაც „დიუშენის განკურნებაზე პრეტენზია“ აქვს.
21 აპრილს გამართულ ბრიფინგზე, ჯანდაცვის მინისტრმა მიხეილ სარჯველაძემ ისაუბრა მედიკამენტების მხოლოდ რისკებსა და საფრთხეებზე და არ ახსენა იმ სარგებელი, რის საფუძველზეც ამ პრეპარატებს გასულ წლებში აშშ-ის სურსათისა და წამლის სააგენტომ (FDA) და ევროპის წამლის სააგენტომ (EMA) ავტორიზაცია მიანიჭეს და დღეს ამ მედიკამენტებს რეგულაციებითა და ხანდახან შეზღუდვებით, მათ შორის, პაციენტების მდგომარეობის მკაცრი კონტროლით, იყენებს აშშ-ც და ევროპის არაერთი ქვეყანა.
რას გვეუბნება ამერიკელი ექიმი, რომელიც ქართველ პაციენტს მკურნალობს
იმ პაციენტებს შორის, რომლებიც საზღვარგარეთ დიუშენის სინდრომის სამკურნალო თანამედროვე მედიკამენტებსა და თერაპიას იღებენ, არიან ქართველი ბავშვებიც.
მათ შორისაა, 7 წლის თომა ნადირაშვილი, რომელმაც გენური თერაპია Elevidys 2025 წლის 30 ივნისს, ამერიკაში მიიღო და ოჯახის თქმით, ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობა მნიშვნელოვნადაა გაუმჯობესებული.
რადიო თავისუფლება აშშ-ში დაუკავშირდა თომა ნადირაშვილის ექიმს, მედიცინის დოქტორს სიმონა ტრაიდლერს. ის ნიუ იორკში, სტონი ბრუკის უნივერსიტეტის კლინიკური ნევროლოგიის ასოცირებული პროფესორია და ხელმძღვანელობს ნეირომუსკულურ განყოფილებას.
ამ დროისათვის სიმონა ტრეიდლერი დიუშენის სინდრომით დაავადებულ 50 პაციენტს მკურნალობს. ბოლო 2 წელში, მისი მეთვალყურეობით, 16 პაციენტს ჩაუტარდა გენური თერაპია Elevidys-ის მეშვეობით:
„მათ შორის, 3 პაციენტს აღენიშნებოდა ღვიძლის ფერმენტების მომატება, თუმცა, სამივე შემთხვევაში, ეს პრობლემა აღმოიფხვრა სტეროიდის დოზის გაზრდით. სხვა გართულებები ჩემს პაციენტებში არ დამიფიქსირებია“.
რაც შეეხება გენური თერაპიით მიღებულ შედეგებს, რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას, ის ამბობს:
„ყველა პაციენტი ინარჩუნებს კუნთის ძალას, ხოლო უმცროსი ასაკის ბავშვებში, დაახლოებით 4 წლის ასაკის ბავშვებში, შეინიშნება გაუმჯობესებაც. შეუძლიათ კიბეებზე ასვლამ, მიწიდან წამოდგომა ხელებით დაყრდნობის გარეშე, უფრო სწრაფად სიარული, აქვთ მეტი გამძლეობა და კუნთის ძალა. ეს შეფასება ეფუძნება მხოლოდ 2–3 წლიან დაკვირვებას. დრო გვაჩვენებს, როგორი იქნება გრძელვადიანი შედეგი“.
სიმონა ტრეიდლერი ასევე ყურადღებას ამახვილებს იმ შედეგებზე, რომლებიც გამოიკვეთა საერთაშორისო კლინიკური კვლევის EMBARK-ის ფარგლებში. 2021 წელს დაწყებული საერთაშორისო კლინიკური კვლევა დღემდე გრძელდება და ეტაპობრივად აქვეყნებს მონაცემებს გენური თერაპიის ეფექტურობისა და უსაფრთხოების შესახებ:
„EMBARK კვლევის პაციენტებმა აჩვენეს სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი სარგებელი. გაუმჯობესება დაფიქსირდა იმ ფუნქციურ მაჩვენებლებში, რომლებიც პროგნოზირებს სიარულის უნარის დაკარგვის გადავადებას - მათ შორის, მოსიარულე პაციენტების მოტორული ფუნქციის შეფასების სკალაზე, ასევე ფეხზე დგომის ხანგრძლივობაზე, 10 მეტრის დისტანციაზე სიარულსა და სირბილზე. ეს მიუთითებს დაავადების პროგრესის შენელებასა ან სტაბილიზაციაზე.
გენური თერაპიის შედეგად, მიკრო-დისტროფინის გამომუშავება შენარჩუნდა 64 კვირის განმავლობაში. ასევე შენარჩუნდა მისი სწორ ადგილას განლაგება კუნთის უჯრედში.
დასკვნის სახით შეიძლება ითქვას, რომ 4-დან 8 წლამდე ასაკის მოსიარულე ბიჭებში დაფიქსირდა დაავადების პროგრესის შენელება ან სტაბილიზაცია. უსაფრთხოება შეესაბამება 1-წლიანი მონაცემების შედეგებს და არის მართვადი შესაბამისი მონიტორინგის პირობებში. ამ ეტაპისათვის დაფიქსირდა გარდაცვალების 2 შემთხვევა. ორივე შემთხვევაში, პაციენტები იყვნენ უფროსი ასაკის“, - ეუბნება სიმონა ტრეიდლერი რადიო თავისუფლებას.
Elevidys - ეს არის გენური თერაპიის პრეპარატი, რომელსაც FDA-მ ავტორიზაცია 2023 წელს მიანიჭა, 2024 წლიდან კი მისი გამოყენება დაიწყო.
ამჟამად პრეპარატის კლინიკური კვლევები და ადრეული ხელმისაწვდომობის პროგრამები მიმდინარეობს ევროპის რამდენიმე ქვეყანაში, იაპონიასა და კანადაში. ინიექცია მხოლოდ ერთხელ ვენაში კეთდება. სპეციალისტების თანახმად, ერთჯერადი გენური თერაპიის შემდეგ კუნთის უჯრედები იწყებს დისტროფინის მსგავსი ცილის გამომუშავებას; ნელდება კუნთების დეგრადაცია, დაავადების პროგრესი; შესაძლოა გაუმჯობესდეს მოძრაობის უნარიც.
2025 წლის ნოემბრიდან პრეპარატს დაემატა უსაფრთხოების გაფრთხილება და Elevidys-ის გამოყენება შეიზღუდა. ეს მას შემდეგ მოხდა, რაც პრეპარატის მიღების შემდეგ გარდაიცვალა ორი პაციენტი. FDA-ის გადაწყვეტილებით, Elevidys-ს აღარ უნიშნავენ დიუშენის სინდრომით დაავადებულ მძიმე პაციენტებს, რომლებიც უკვე ვეღარ დადიან. გამოყენების ინსტრუქციას კი დაემატა ძლიერი გაფრთხილება და დაინერგა ინტენსიური მონიტორინგი. ევროპაში პრეპარატი ჯერ არ არის დამტკიცებული და დამატებითი კვლევები მიმდინარეობს.
მშობლები პროკურატურას მიმართავენ
დიუშენის სინდომის მქონე ბავშვების მშობლებმა 27 აპრილს პროკურატურას მიმართეს.
ისინი მოითხოვენ, დაიწყოს გამოძიება შეკრებისა და მანიფესტაციის უფლების განხორციელებაში ხელის შეშლის (სისხლის სამართლის კოდექსის 161-ე მუხლი), დისკრიმინაციისა (სსკ. 142-ე მუხლი) და თანამდებობრივი უფლებამოსილების გადამეტების (სსკ. 333-ე მუხლი) ფაქტებზე.
მშობლებს, რომლებიც ერთი კვირაა მთავრობის ადმინისტრაციასთან ღამეებს ათენებენ, სამართალდამცავები არ აძლევენ უფლებას, გაშალონ კარვები, შეიტანონ სკვერის ტერიტორიაზე რბილი ბალიშები, ე.წ. "პუფები" და მათ ხის სკამებზე უწევთ გათენება:
"ჩვენი აქციები არის სრულიად მშვიდობიანი და მიმდინარეობს ღია საზოგადოებრივ სკვერში, რომელიც 70-100 მეტრით დაცილებულია შენობებისგან და გზისგან. მიუხედავად ამისა, ადგილზე მუდმივად მობილიზებული პოლიცია გვიკრძალავს, რომ შევიტანოთ კარვები, პუფები და ბალიშები. ასევე აგვიკრძალეს პლედების შეტანა, თუმცა მას შემდეგ რაც მშობლებმა ეს პლედები ცალ ცალკე დავიკავეთ ხელში, დაგვრთეს მათი შეტანის უფლება", - აცხადებენ დიუშენის სინდრომის მქონე მშობლები და პროკურატურას გამოძიების დაწყებისკენ მოუწოდებენ.
„მუშაობას აგრძელებს“ - რა განცხადებებს ავრცელებს სამინისტრო აქციების პარალელურად
მშობლების თითქმის ორწლიანი მოთხოვნისა და ახლა უკვე უწყვეტი აქციების პარალელურად, ჯანდაცვის სამინისტრო ამბობს, რომ დიუშენის სინდრომის მქონე პაციენტებისათვის, მათ შორის, სრულწლოვანი პაციენტებისთვის, სერვისების გაფართოებაზე მუშაობა დაიწყო.
უწყების ცნობით, საუბარია ამბულატორიულ, სტაციონარულ და კვლევით მომსახურებებზე. ჯანდაცვის სამინისტრო აცხადებს, რომ მინისტრის მოადგილე შეხვედრებს მართავს იმ კლინიკების ხელმძღვანელებთან, რომლებსაც „აქვთ ინტერესი ჩაერთონ პროგრამაში“.
„პროგრამის ფარგლებში, ბენეფიციარები ისარგებლებენ ნევროლოგის, კარდიოლოგის, პულმონოლოგის, ენდოკრინოლოგის, გასტროენტეროლოგის/ნუტრიციოლოგის, ორთოპედის კონსულტაციით, ასევე - კლინიკო-ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული კვლევებით“, - ნათქვამია განცხადებაში, რომელიც ჯანდაცვის სამინისტრომ 27 აპრილს გაავრცელა.
დიუშენის სინდრომის მქონე ბავშვების მშობლები უკვე ორი წელია, ჯანდაცვის სამინისტროს სთხოვენ ექიმთა მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნას, რომელიც ბავშვებსა და ზრდასრულ პაციენტებს წელიწადში ორჯერ ჩაუტარებს სრულფასოვან გამოკვლევებს, რათა ერთი მხრივ, დროულად იქნას აღმოჩენილი ის მოსალოდნელი გართულებები, რაც ამ დაავადებას ახლავს თან, მეორე მხრივ კი თანამედროვე მედიკამენტების შემოტანის შემთხვევაში, მონიტორინგს გაუწევს პაციენტების ჯანმრთელობის მდგომარეობას.
მშობლების ინფორმაციით, დღესდღეობით შვილების სრულფასოვანი კვლევა მათ წელიწადში რამდენიმე ათასი ლარი უჯდებათ.
ის, რომ ექიმთა მულტიდისციპლინური გუნდის შექმნა პაციენტების ჯანმრთელობის შენარჩუნებისა და გართულებების თავიდან ასარიდებლად უკიდურესად მნიშვნელოვანია, ამის შესახებ რადიო თავისუფლებასთან საუბრისას ჯერ კიდევ მარტში საუბრობდა იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს ნევროლოგიური სამსახურის უფროსი, მაშინ, როდესაც დიუშენის სინდრომისათვის დამახასიათებელი გართულებით 17 წლის პაციენტი გარდაიცვალა:
„მოზარდი კარდიომიოპათიით გარდაიცვალა. რაღაც ასაკში, ეს გართულება შეიძლება მაინც გარდაუვალი ყოფილიყო, მაგრამ ექიმს შეუძლია ამ რისკების დროზე ამოცნობა და გართულების გადავადება. თუკი სწორი მონიტორინგი იქნება, ბავშვი არ დაგვეღუპება მოზარდობის ასაკში. გართულებები შეგვიძლია გადავავადოთ 25-30 წლამდეც კი“.
ექიმი-ნევროლოგი ამბობდა, რომ იაშვილის კლინიკის ბაზაზე არსებობს მულტიდისციპლინური გუნდისთვის აუცილებელი, კომპეტენტური ექიმების ჯგუფი, რომლებმაც კარგად იციან ამ დაავადების მართვა და კლინიკის ბაზაზე სრულიად შესაძლებელია ამ გუნდის ფუნქციონირება:
„აქ მთავარი პრობლემა მულტიდისციპლინური გუნდის შეკრება კი არ არის, მთავარი პრობლემაა ამ მომსახურების დაფინანსება. ეს საკმაოდ ძვირადღირებული კვლევებია და ოჯახებს ამის შესაძლებლობა არ აქვთ. ეს სახელმწიფო პროგრამით გათვალისწინებული დაფინანსება უნდა იყოს", - უთხრა რადიო თავისუფლებას თეონა შათირიშვილმა.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფია ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და მძიმე გენეტიკური კუნთოვანი დაავადებაა ბავშვებში.
- მსოფლიოში ყოველი 3000 ბიჭიდან 1 ამ სინდრომით იბადება.
- გოგოებში ეს დაავადება იშვიათია.
- დღეს მსოფლიოში დიუშენის სინდრომით დაახლოებით 250 ათასიდან 300 ათას ადამიანამდე ცხოვრობს. საქართველოში ამ დიაგნოზით სულ 100-მდე ადამიანი, მათ შორის, უმეტესობა ბავშვია აღრიცხული.
- ამ დაავადების პირველი ნიშნები 2-5 წლის ასაკში ჩნდება. ბავშვები გვიან იწყებენ სიარულს, უჭირთ სირბილი, ხშირად ეცემიან, უჭირთ კიბეზე ასვლა, სწრაფად იღლებიან თამაშისას.
- დროსთან ერთად დაავადებაც პროგრესირებს. უკვე 6-8 წლის ასაკში ბავშვს კიდევ უფრო მეტად უძნელდება სირბილი, ჩნდება კუნთების ძლიერი სისუსტე.
- 10 წლის ასაკიდან კი ბავშვების უმეტესობა სრულად კარგავს სიარულის უნარს. ისინი ეტლში აგრძელებენ ცხოვრებას. მალევე თავს იჩენს გულისა და ფილტვის დაზიანება და მოზარდებს სუნთქვის აპარატები სჭირდებათ.
- დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიით სიცოცხლის ხანგრძლივობა საშუალოდ 20 წლამდეა. თუმცა თანამედროვე მკურნალობის, ახალი მედიკამენტებისა და რეაბილიტაციის წყალობით, სიცოცხლის 10-20 წლით გახანგრძლივება შეიძლება.
უკანასკნელ წლებში FDA-მ და EMA-მ დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის სამკურნალოდ რამდენიმე ახალი პრეპარატი დაამტკიცეს. ეს მედიკამენტები ძირითადად გენეტიკურ ან მუტაციაზე მიზანმიმართულ თერაპიას მოიცავს.
ფორუმი